?Dzień, w którym pojawił się Kornelek, był dla nas wielkim wyzwaniem. Radość, strach, rozpacz, zadawanie wkoło pytanie ?dlaczego nasze dziecko??. Było nam bardzo trudno. Lecz od samego początku wiedzieliśmy, że tylko my możemy zrobić wszystko dla naszego synka, żeby był zdrowy i szczęśliwy??

W związku z możliwością napisania paru słów o naszym synku Kornelu Maślińskim (przystojniak został twarzą tegorocznej II Konferencji, organizowanej przez Szpital Dziecięcy w Olsztynie, a skierowanej do rodziców i dzieci z zespołem Goldenhara) i o życiu z dzieckiem niepełnosprawnym, chciałabym napisać coś więcej, a mianowicie o grupie wsparcia, którą tworzą rodzice.
Kornelek urodził się w grudniu 2014 r. z zespołem wad wrodzonych Goldenhara. Mieliśmy dużo szczęścia w nieszczęściu, gdyż na nasze szczęście nie zostaliśmy nim mocno obdarzeni. Kornel ma asymetrię twarzy po stronie lewej, obejmującą: brak kości żuchwy (brak stawu skroniowo-żuchwowego), asymetryczną małżowinę ucha lewego (mniejsza od ucha prawego, położona niżej w stosunku do ucha prawego) oraz niedowidzenie oka lewego (urodził się z brakiem powieki górnej oraz tłuszczakiem umiejscowionym pod powieką dolną). To opis wyglądu zewnętrznego Kornelka, cała reszta jest niewidoczna. Kornelek ma zwężone oraz przesunięte drogi oddechowe.

Mimo tak poważnych zmian wewnętrznych wyniki badań wskazują, że synek świetnie sobie radzi.
Życie z naszym cudownym synkiem, poza wypełnionym kalendarzem zajęć (badania, diagnostyka, operacje, rehabilitacje) niewiele, a zarazem wiele, różni się od życia innych dzieci. Życie naszego syna stało się naszym życiem i to bynajmniej nie z tego powodu, że pojawiło się dziecko, lecz dlatego, że pojawiło się dziecko wymagające od nas więcej, niż dziecko zdrowe. Poza tym jest zupełnie normalne. Łobuzuje nie mniej, a nawet i bardziej, niż inne dzieci? Na nasze szczęście jest bardzo zdolnym chłopcem, to sprawia, że nasze zmartwienia są troszkę mniejsze. Ciągle powtarzam słowo ?na nasze szczęście?. Nie jestem w stanie tego inaczej określić, gdyż mimo tego, że mamy dziecko niepełnosprawne, mamy mnóstwo szczęścia, że ta niepełnosprawność nie zawładnęła naszym dzieckiem i nami.

Dzień, w którym pojawił się Kornelek, był dla nas wielkim wyzwaniem. Radość, strach, rozpacz, zadawanie w koło sobie nawzajem pytanie ?dlaczego nasze dziecko??. Było nam bardzo trudno. Lecz od samego początku wiedzieliśmy, że tylko my możemy zrobić wszystko dla naszego synka, żeby był zdrowy i szczęśliwy. Po urodzeniu Kornelka ze szpitala wyszliśmy z informacją, że możemy spodziewać się wszystkiego, gdyż wiedza lekarzy na oddziałach położniczych jest bardzo niewielka, a to z kolei wynika z faktu, iż jest to bardzo rzadki zespół.
Na początku naszej drogi byliśmy zupełnie sami. Przeszukiwaliśmy czeluści internetu w poszukiwaniu informacji na temat zespołu: co ze sobą niesie, co może okazać się u naszego dziecka. Wiedza na temat zespołu sprowadzała się tylko do dwóch wpisów na Wikipedii oraz informacji na stronie Stowarzyszenia na rzecz dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi i ich rodziców? Tak mało informacji można było uzyskać cztery lata temu. Na szczęście od tego czasu dużo się zmieniło, a to za sprawą strony na Facebooku. Profil nazywa się Dzieci Nie-Pełnosprawne zespół Goldenhara. Grupę tę tworzymy my ? rodzice dzieci z zespołem Goldenhara. Mieliśmy ogromną potrzebę zgromadzenia się w jednym miejscu, aby udzielać sobie wzajemnej pomocy i wymieniać się doświadczeniami. Kto jak nie osoba, która dzieli podobny los, zrozumie nas najlepiej?

My na początku byliśmy zupełnie sami, lecz rodzice, którym teraz rodzą się dzieci z zespołem Goldenhara, maja już nas. Nie muszą samotnie borykać się z trudnościami, szukać po omacku, bo my chętnie podzielimy się naszymi przeżyciami, żeby oni mogli szybciej zacząć działać, aby ich dzieciom było łatwiej. W zespole naszych dzieci, jak mówi nasze guru ? doktor Krzysztof Dowgierd z Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie ? ? liczy się czas? i im szybciej trafimy w odpowiednie ręce, tym szybciej oswoimy nasze lęki i zaczniemy działać konkretnie.

Korzystając z okazji pragnę zaprosić rodziców dzieci z zespołem Goldenhara do naszej grupy, gdyż w grupie siła i wszystko wydaje się łatwiejsze. Zaś rodziców dzieci z innymi zespołami zachęcam do tworzenia swoich grup, gdyż nikt was tak nie zrozumie i nie pomoże wam, jak drugi rodzic zmagający się z podobnym, bo nigdy nie takim samym, problemem.

Chciałabym w sposób szczególny podziękować Zespołowi Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie i to nie konkretnemu oddziałowi, gdyż zespół Goldenhara obejmuje zbyt wiele dziedzin, za kompleksowe podejście do problemu. Pragnę podziękować w imieniu swoim, mojej rodziny, mojego syna, a także innych rodziców i dzieci z zespołem Goldenhara, za to, że jesteście. Za to, że robicie dla naszych dzieci tak wiele. Za to, że atmosfera w szpitalu jest jak w domu. Bardzo często nazywamy to miejsce naszym drugim domem, a dom jest tam gdzie czujemy się bezpiecznie. I kolejny raz napiszę MAMY SZCZĘŚCIE, że mamy takie miejsce u nas w kraju.
Katarzyna Maślińska, mama 4-letniego Kornela z Witkowa koło Gniezna

Lusia

Codziennie mówimy Lusi że jest śliczna i mądra ?

?Nie udało nam się znaleźć drugiego dziecka z podobnym ?zestawem startowym?, nie wiemy co będzie dalej. Nasze życie polega na balansowaniu pomiędzy próbami przewidywania następstw i zapobieganiu potencjalnym zagrożeniom, a próbami normalnego życia, z cieszeniem się chwilą i tym co tu i teraz??

Nasza Lusia urodziła się z szeregiem wad wrodzonych. Na połówkowym usg usłyszeliśmy: Państwa córka jest bardzo chora i o ile przeżyje, to będzie leżąca?

Po takim wstępie trudno cokolwiek planować. Poprosiłam męża żebyśmy nie kupowali zawczasu łóżeczka, zanim nie będzie pewności w jakim składzie wrócimy ze szpitala. Wreszcie Lusia urodziła się i zaczęła funkcjonować jak gdyby nigdy nic. Po jakimś czasie nauczyliśmy się, że to, co dla nas i dla lekarzy jest wyzwaniem, dla Lusi jest zwyczajną codziennością. Jej organizm traktuje zastaną sytuację jako normalną i dostosowuje się do funkcjonowania w takich warunkach, jakie dostał do dyspozycji?

Lusia ma połowiczy niedorozwój całej lewej polowy ciała. Ma asymetrię buzi, brak stawu skroniowo-żuchwowego, brak lewego ucha i przewodu słuchowego, rozległy rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową, potężną skoliozę, brak większości żeber po lewej stronie, lewą nóżkę krótszą, stopę płasko-koślawą, jedną nerkę i pęcherz neurogenny.

Szczęśliwie rdzeń kręgowy wrośnięty w przepuklinę działa, więc Lusia dzięki intensywnej rehabilitacji potrafi raczkować, wstaje przy meblach i potrafi przejść nieduże odległości podtrzymywana pod ręce. Wszystko to okupione jest znacznie większym wysiłkiem niż u zdrowych dzieci, więc ogólny rozwój psychoruchowy Lusi jest opóźniony. Córka rozwija się po prostu w swoim własnym tempie, robiąc stałe postępy. Lusia słyszy tylko na jedno ucho i dużo później zaczęła mówić. Przez asymetrię buzi i problemy z napięciem mięśniowym buzi i ust Lusia mówi niewyraźnie i trzeba trochę czasu żeby nauczyć się ją rozumieć. Ja już nawet nie zauważam, że Lusi wołając mnie mówi: łała, albo że zamiast makaron mówi kakaron.

Córka jest bardzo muzykalna. Oboje z mężem śpiewamy w chórze i w naszym życiu muzyka jest stale obecna i to bardzo pomaga w uczeniu się nowych słów i w uspołecznianiu Lusi.

Trafiliśmy na świetne przedszkole, do którego Lusia chętnie chodzi bawić się z dziećmi i które naprawdę stara się, żeby mogła jak najwięcej się nauczyć.

Najtrudniejsze dla mnie było zaakceptowanie, że to wszystko, czego Lusia się teraz nauczy, może wcale nie być trwale. Wydawało mi się, że skoro rusza nóżkami, potrafi raczkować, stać i podpierana przejść kilka kroków, to już tak zostanie. A okazuje się, że jeśli rdzeń się naciągnie, a nerwy wrośnięte w przepuklinę uszkodzą się, to Lusia może przestać się ruszać?

Tak samo kręgosłup. Lusia ma teraz prawie 5 lat i jest jeszcze przed okresem szybkiego wzrostu. Jeśli nie zabezpieczymy kręgosłupa przed skrzywieniem, to stopniowo może dojść do ucisku na płuca i pozostałe narządy wewnętrzne?

Nasze życie polega na balansowaniu pomiędzy próbami przewidywania następstw i zapobieganiu potencjalnym zagrożeniom, a próbami normalnego życia, z cieszeniem się chwilą i tym co tu i teraz. Nie udało nam się znaleźć drugiego dziecka z podobnym ?zestawem startowym?, nie wiemy co będzie dalej?

Diagnoza o zespole Goldenhara pojawiła się na początku, ale w zdawkowy sposób jako zespół OAV, więc z powodu braku wcześniejszego doświadczenia skupialiśmy się przede wszystkim na konsekwencjach rozszczepu kręgosłupa. Gdyby nie inni rodzice dzieci z zespołem Goldenhara, których przypadkowo znalazłam na Facebooku, nigdy nie trafilibyśmy do Szpitala Dziecięcego w Olsztynie, gdzie wreszcie doczekaliśmy się całościowego planu działania i spotkaliśmy się z innymi rodzicami podobnych dzieci.

Z perspektywy tych kilku lat widzę jak ważne jest znalezienie rodziców dzieci z podobnymi problemami i wymiana informacji. Żaden system nie jest w stanie zapewnić wsparcia, jakie daje kontakt, rozmowa z rodzicami, którzy przeszli już najtrudniejsze początki i mogą pokierować, uspokoić, a czasem też mobilizująco ?kopnąć w tyłek?.

Myślę też, że dla Lusi ważne jest, że ma możliwość poznania dzieci, które tak jak ona mają inną buzię niż wszystkie inne dzieci wokół. Cenne jest doświadczenie, że nie jest sama. Coroczne spotkania podczas organizowanej przez Szpital Dziecięcy w Olsztynie konferencji dla rodziców dzieci z zespołem Goldenhara pozwalają na nawiązanie i utrzymywanie takich przyjaźni. Przecież są sprawy, o których chętniej pogada z rówieśnikiem, niż z mamą czy tatą?

Po konferencji zostaliśmy jeszcze dwie noce razem z dwiema rodzinami i mogliśmy się zintegrować. Było ekstra! Właśnie w takich znajomościach dla naszych dzieci tkwi drugi, oprócz edukacyjnego, ogromnie ważny sens takich wydarzeń.

Luśka i Kornel poznali się polubili. Będą się cyklicznie spotykać, m. in. przy okazji konsultacji stomatognatycznej w Trzebnicy. I te dzieciaki, narażone na wstępie na ocenę i krytykę rówieśników, mogą dorastać wiedząc, że wprawdzie są inne, ale też że są podobne do nich dzieci, które zrozumieją ich trudności. To jest bezcenne. I za taką możliwość jestem ogromnie wdzięczna Państwa szpitalowi. Bo fachowa opieka na najwyższym poziomie i dzielenie się wiedza, to już ogromnie dużo, a jeszcze do tego umożliwienie naszym dzieciom spotkania podobnych do nich rówieśników ? to jest już coś absolutnie niezwykłego.

Bycie mamą dziecka, którego niepełnosprawność jest widoczna na pierwszy rzut oka, dziecka, które ma asymetryczną buzię, uszko, które jest przesunięte na policzek, nosi ortopedyczny but z wyrównującym koturnem i porusza się na wózku, wiąże się z koniecznością bycia ciągle obserwowanym i ocenianym. To zupełnie normalne, że ludzie przyglądają się twarzy Lusi, jej butom, wózkowi. Lusia jeszcze tego nie widzi i nie przeszkadza to jej.
Nie wiem co będzie dalej. To, co możemy jako rodzice, to codziennie jej mówić, że jest śliczną i mądrą dziewczynką i że może w życiu zostać kim tylko będzie chciała.

Olga Gęca-Grzegorczyk z Warszawy, mama 5-letniej Łucji

Kalinka

Marcelek

MARCEL ? Nasza Historia, może być historia każdego.

Nie ma być to kolejna historia do płakania, czy zrobienia z siebie bohaterów, ponieważ ta historia dopiero się zaczyna i ma swoich bohaterów i absolutnie nie jesteśmy nimi ani ja, ani mój mąż! Nie ma być to szukanie współczucia czy litości, ale informacja PONIEWAŻ TO MOŻE SPOTKAĆ KAŻDEGO Z NAS.

Zacznę od tego, że spodziewaliśmy się dziecka, oczywiście cała ciąże dbaliśmy o siebie i o maleństwo, zrobiliśmy serie badań (usg, badania genetyczne, itp), wszystkie badania były kontrolowane i zlecane przez jednych z najlepszych lekarzy w Łodzi. Domyślacie się zapewne jakie było Nasze zdziwienie, gdy Nasz maluszek urodził się chory. Wyrok jaki otrzymaliśmy od lekarzy ?zespół wad genetycznych? ? ale jak to ?! skoro seria badan,które zrobiliśmy wykazała że Nasz synek jest zdrowy. Odpowiedź lekarzy była również szybka ? jest to mutacja przypadkowa, jeden gen zupełnie, niezależnie zmutował się w późnym stadium ciąży do tego jest to bardzo rzadka sytuacja takich maluchów rodzi się 1 na 200 000, z czego nie ma dwóch identycznych przypadków . ? Tej mutacji/wady nie wykazałyby żadne badania, to mogło przydarzyć się każdemu.

W tym miejscu zaczyna się nasza historia. Marcel urodził się 5 tygodni przed terminem 29.08.2017, do tego ma przedwczesny zrost szwów i zrośnięte paluszki. Nasza reakcja była jak mi się wydaje standardowa ? płacz, żal, strach i milion pytań ?dlaczego my? Co dalej??.Ciężko było Nam się oswoić z sytuacją w jakiej postawiło Nas życie. W tym miejscu wielkie brawa dla mojego męża, który stanął na wysokości zadania i gdy Nasze maleństwo walczyło o swoje życie na intensywnej terapii, ponieważ 4 godziny po przyjściu na świat stracił oddech i był intubowany, był wsparciem dla mnie dochodzącej do siebie po cesarskim cięciu i dla Marcelka, który po przyjściu na świat został już wystawiony na próbę i musiał udowodnić światu że chce żyć! Przekopaliśmy cały internet w poszukiwaniu podobnych przypadków, w poszukiwaniu lekarzy i pomocy dla Marcela. Nasze przerażenie wzrastało z każdym przeczytanym artykułem i blogiem, wiedzieliśmy że czeka Naszego Synka szereg operacji, wielu rodziców z podobnymi problemami decydowało się na operacje za granicą, koszty tych operacji przewyższały nasze najśmielsze oczekiwania. Jednak znaleźliśmy lekarzy w Polsce, którzy operują takie chore dzieci. Mój mąż nawiązał kontakt z jednym z lekarzy ze szpitala w Olsztynie, który bez zbędnych pytań i ceregieli kazał Nam przywieść Marcela jak tylko zostanie wypisany z ICZMP w Łodzi.

Marcelka wypisano po 4 tygodniach po porodzie, kiedy już nikt nie miał wątpliwości że jest małym wojownikiem, a jego wola życia przeogromna. W sobotę 23.09 Marcel został wypisany ze szpitala w Łodzi, a już 25.09 w poniedziałek byliśmy przyjęci na oddział do dr Dowgierda. Ze wstępnych rozmów Marcel miał pojawić się na kilka dni na badania. Jednak plany bardzo radykalnie uległy zmianie Marcel był operowany już 29.09 w piątek (dokładnie w dzień kiedy kończył miesiąc swojego życia) specjalnie do niego przyjechał lekarz z Katowic dr Larysz, który jak się okazało uratował życie naszemu Synkowi. Lekarze w ICZMP w Łodzi stwierdzili, że nic nie zagraża życiu Naszego Maluszka i nie ma co spieszyć się z operacją, że oni zoperują mu główkę (przetną szwy)dopiero jak skończy 8 miesięcy, lekarze w Olsztynie powiedzieli że bez tej operacji Nasz Marcelek przeżyje parę tygodni. Dzisiaj Marcel jest tydzień po operacji, choć nadal w szpitalu pomału przygotowujemy się do pójścia do domku i pełnej regeneracji przed następnymi operacjami, bo trochę ich jeszcze przed Naszym Małym Bohaterem oraz Naszymi Dużymi Bohaterami Lekarzami i Cała Załogą z Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala w Olsztynie.

Aktualnie Marcel był 14 razy na bloku operacyjnym z czego 9 z Profesorem Laryszem.