Zespoły wad wrodzonych
Embriologia
Na początku twarz zbudowana jest z pięciu wyniosłości twarzowych : centralnej czołowo nosowej , parzystych szczękowych i parzystych wyniosłości żuchwowych. Te pierwotne struktury pojawiają się już czwartym tygodniu życia płodowego i otaczają pierwotną jamę ustną stoamatodeum , które jest oddzielone błoną ustnogardłową od pierwotnego jelita. Wyniosłość czołowo nosowy stanowi centralny wyrostek znajdujący się na części czaszkowej który rośnie intensywnie ku przodowi poprzez rozwój mezechymy położonej brzusznie do mózgowia . Natomiast wyniosłości szczękowe i żuchwowe przesuwają się od góry i boku w kierunku stomatodeum stymulowane przez cewę nerwową migrującą z łuków skrzelowych.
W czwartym tygodniu życia płodowego powstaje narząd skrzelowy składający się z sześciu parzystych łuków i kieszonek skrzelowych , a zewnętrznie z bruzd skrzelowych. Każdy łuk skrzelowy ( szyjny) zawiera chrząstkę , tętnicę , nerw i mięsień , które służą za komponenty do budowy twarzy, szyi i nosogadrdła. Para wyniosłości żuchwowych i szczękowych wywodzą się z pierwszego łuku skrzelowego
Z wyniosłości szczękowej powstaje szczęka , warga górna, ( część boczna rynienki ), dno oczodołu i dolna część ściany bocznej nosa. W okresie od 4 do 8 tygodnia życia płodowego następuje gwałtowny wzrost wyrostka szczękowego wzdłuż pośrodkowego wyrostka nosowego wyniosłości czołowo nosowej powodujący odepchnięcie wyniosłości czołowo nosowej od stomadeum , pierwotnej jamy gębowej . Środkowy wyrostek wyniosłości czołowo nosowej łączy się i rośnie tworząc segment międzyszczękowy , z którego ostatecznie powstaje rynienka wargi górnej ,kość przysieczna i podniebienie pierwotne.
Połączenie wyrostka przyśrodkowego i wyrostka szczękowego daje początek wyniosłości nosa . Części ściany bocznej nosa ( chrząstka boczna , odnogi boczne skrzydła nosa ) powstają z bocznej wyniosłości nosowej
Narząd łzowy powstaje z przestrzeni pomiędzy wyniosłością szczękową , a wyrostkiem bocznym nosa tak zwanym rowkiem nosowo łzowym. Wyścielony jest on ektodermą , która podczas rozwoju zmienia się w przewód i tworzy kanał i worek łzowy.
Zaburzenia połączenia w tej okolicy dają skośne rozszczepy twarzy ( nr 3 wg Tessier)
Żuchwa tworzona jest przez wyniosłości żuchwowe , które pochodzą z pierwszego łuku skrzelowego. Podczas czwartego tygodnia wyniosłości powiększają się po przez wnikające komórki cewy nerwowej do łuku skrzelowego. Powiększające struktury łączą się w linii pośrodkowej .
Żuchwa pierwotnie kostnieje na podłożu błoniastym. Podczas wczesnego rozwoju wzdłuż żuchwy tworzy się struktura chrzęstna pochodząca z cewy nerwowej pierwszego łuku skrzelowego . Struktura ta zwana chrząstką Meckel?a stopniowo zanika pozwalając na tworzenie kości na podłożu błoniastym ze spojenia żuchwy i gałęzi. Chrząstka Meckel?a pozostaje w wyrostku kłykciowym żuchwy , który powstaje na podłożu chrzęstnym.
Łączenie się podniebienia
Podniebienie formuje się około 6-10 tydzień życia płodowego z czterech pierwotnych struktur : wyrostek przyśrodkowy szczęki , parę wyrostków bocznych podniebienia i przegrody nosa.
Przyśrodkowy wyrostek podniebienia tworzy podniebienie pierwotne, które zawiera zawiązki czterech zębów siecznych. Podniebienie wtórne utworzone z bocznych wyrostków podniebiennych , które łączą się około siódmego tygodnia . Na końcu dołącza się przegroda nosowa ostatecznie tworząc całe podniebienie. Różnica pomiędzy podniebieniem pierwotnym , a wtórnym i twardym i miękkim jest taka że podniebienie pierwotne powstaje z środkowego wyrostka podniebiennego , a podniebienie wtórne z bocznych wyrostków podniebiennych i przegrody nosowej. Anatomicznie otwór przysieczny wyznacza granicę pomiędzy podniebieniem pierwotnym , a wtórnym. Podczas rozwoju następuje kostnienie podniebienia pierwotnego i części przedniej podniebienia wtórnego co daje anatomicznie podniebienie twarde, natomiast część tylna podniebienia wtórnego nie kostnieje i powstaje podniebienie miękkie.
Rozszczep podniebienia objawia się całkowitym brakiem połączenia bocznych wyrostków podniebiennych , wyrostka środkowego lub przegrody nosa .
Podczas ósmego tygodnia życia płodowego wyrostki boczne podniebienia zmieniają położenie z pionowego na horyzontalne. Mechanizm nie jest poznany , ten fenomen jest krytycznym etapem łączenia się płyt podniebiennych . Brzegi przyśrodkowe płyt podniebiennych podlegają zaprogramowanej śmierci komórki i ten proces pozwala na połączenie, podczas gdy powierzchnie jamy ustnej i nosowej pozostają nietknięte. U dorosłych widoczny jest szew podniebienny wraz ze szwem na podniebieniu miękkim co wskazuje na miejsce połączenia. Połączenie przebiega od przodu ku tyłowi i może klinicznie być całkowite lub nie całkowite , co objawia się występowaniem rozszczepu całkowitego lub podśluzówkowego.
Rozszczep podśluzówkowy jest kliniczną odmianą rozszczepu wynikłą z nieprawidłowego połączenia podniebienia. Klinicznie obserwuje się rozdwojenie języczka, zagłębienie w podniebieniu miękkim, i rozejście się mięśni podniebienia. Występowanie tego rodzaju rozszczepu jest 1: 1200 do 1:6000 , większość pacjentów nie ma objawów uszkodzenia narządu mowy i nie wymaga interwencji chirurgicznej. Jakkolwiek 15% ma niewydolność podniebienno gardłową związaną ze skróceniem podniebienia miękkiego , ograniczeniem ruchomości i siły.
Sekwencja Pierre Robin charakteryzuje się małożuchwiem , zapadnięciem języka powodujące zaburzenia oddychania oraz rozszczepem podniebienia. Jedna z teorii głosi że z powodu małożuchwia i w związku z tym nadmiernej wielkości języka dochodzi do mechanicznej przeszkody przy łączeniu płyt podniebiennych w życiu płodowym.
Łączenie się wargi górnej
Mechanizmem leżącym u podstaw rozszczepu wargi górnej jest zaburzenie łączenia pomiędzy wyniosłością szczęki i wyrostkiem nosowym przyśrodkowym po stronie wady . Deformacja może być małą zmiana w postaci zagłębienia po całkowicie rozdzielenie części wargi od skrzydeł nosa i szczęki. Zaburzenie łączenia się mezenchymy objawia się pozostałym zagłębieniem , aż po całkowite rozdzielenie wargi w części przyśrodkowej i bocznej ( całkowity rozszczep wargi). Rozszczep wargi może również posiadać pomiędzy brzegami rozszczepionych części niewielkie pasmo tkanki znane jako pasmo Simonarda. Rozszczep obustronny występuje wówczas gdy nie dojdzie obustronnie do połączenia części wargi.
Występowanie rozszczepów podniebienia jest większe w populacji żeńskiej . Może być to spowodowane czasem łączenia się płyt podniebiennych , które u dziewczynek występuje 1 tydzień później niż u chłopców. Natomiast rozszczepy wargi i podniebienia występują częściej u chłopców. Etiologia nie jest znana.
Rozszczep wargi jest rzadszy od rozszczepu izolowanego podniebienia (21% vs 33%) , jakkolwiek najczęstszym rozszczepem jest całkowity rozszczep wargi i podniebienia (46 %).
Rozszczepy czaszkowo ? twarzowe
Najpopularniejszym systemem klasyfikacji rozszczepów twarzy jest klasyfikacja wg Tessier .
System Tessier dzieli twarz na część tkanek miękkich i część kostną oraz na część czaszkową ? górną, powyżej oczodołu ( rozszczepy czaszkowe ) i część dolną ( rozszczepy twarzy ). Rozszczepy od 0 do 7 to rozszczepy twarzy i od 8 do 14 to rozszczepy czaszkowe. System podzielony jest na część tkanek miękkich i kości więc podawane są zazwyczaj podwójne cyfry np.: 14:0, 13:1 itp.
Rozszczepy boczne powodują powstanie macrostomii, są spowodowane zaburzeniem łączenia się wyniosłości szczękowej i żuchwowej . Klasyfikowany jako rozszczep Tessier nr 7 ? rozszczep twarzy ? skroniowo jarzmowy rozszczep. Ten typ rozszczepu często jest obserwowany w połowiczym niedorozwoju twarzy ( craniofacial microsomia / hemifacial microsomia ) i zespół Treacher Collinsa . Może obejmować szerokie spektrum od niewielkiej szpary do całkowitego rozszczepienia poprzecznego twarzy do niedorozwiniętej małżowiny usznej
Rozszczepy czaszki w linii pośrodkowej klasyfikowane są pod numerem 14 i obejmują hyperteloryzm ,jak również holonprosencephalie ( cylopia, ethmocephalia, cebocephalia). Rozszczepy twarzy w linii pośrodkowej klasyfikowane są pod numerem 0 i reprezentują niekompletne połączenie wyrostków nosowych. Ta rzadka anomalia jest rozpoznawana jako rozszczep pośrodkowy wargi ale również może być związany z rozdwojeniem nosa ( bifidit nose). Jeżeli nie dojdzie do połączenia wyniosłości żuchwowych powstaje defekt w linii pośrodkowej wargi dolnej i / lub żuchwy ( Tessier numer 30)Tkanki miękkie mogą w tym przypadku być dotknięte w różnym stopniu od niewielkiego wgłębienia wargi dolnej do całkowitego braku języka. Kość żuchwy rozszczepiona jest zazwyczaj pomiędzy siekaczami w linii spojenia żuchwy.
Rozwój części czołowo nosowej
Wyniosłość nosowa przyśrodkowa i boczna stanowią początki powstania jam nosowych , które początkowo są oddzielone od jamy ustnej błoną ustno nosową. Pod koniec szóstego tygodnia życia płodowego błona ta zostaje przerwana tworząc otwór. Czasowo w jama nosowa jest zamknięta nabłonkiem do 13-15 tygodnia. Potem zanika i powstają nozdrza pierwotne. Początkowo leżą one ku tyłowi w stosunku do podniebienia pierwotnego. Po etapie powstawania podniebienia wtórnego znajdują się pomiędzy jamą nosową i gardłem . Inny istotny proces zachodzi gdy powstają małżowiny nosowe z bocznych ścian nosa oraz różnicowanie się komórek nabłonka w nerwy węchowe.
Powstawanie zatok obocznych nosa obejmuje powstanie pary struktur zatoki szczękowej , zatoki klinowej , zatoki czołowej oraz zatok sitowych. Zatoki szczękowe pojawiają się już w życiu płodowym w trzecim miesiącu , za nimi pojawiają się zatoki sitowe ok piątego miesiąca. Zatoki klinowe jako rozszerzenie zatok sitowych pojawia się z podczas piątego miesiąca po urodzeniu . Rozwój zatok czołowych rozpoczyna się po drugi roku życia.
Oczy
Obustronnie skupiska komórek zwanych plakodami bocznie na wyniosłościach czołowo nosowych dają początek powstawaniu gałek ocznych.
Leżący pod nimi szypuła wzrokowa komórek daje początek powstania nerwów wzrokowych pobudzających plakody do powstania soczewek. Pomiędzy 5 , a 9 tygodniem gałki oczne przemieszczają się do przyśrodka, do ich ostatecznej pozycji. U noworodków wymiar między więzadłowy wynosi ok 16 mm.1,2,3,4,5,6.
Zespoły wad wrodzonych
- Zespół Aperta
Zespół Aperta to rzadki zespół wad wrodzonych, obejmujący defekty w obrębie czaszki, kości rąk i stóp. Inne objawy obserwowane w przebiegu życia dziecka wynikają z nieprawidłowości w szkielecie. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że dziecko dziedziczy od rodziców jedną prawidłową kopię określonego genu i jedną wadliwą. Wadliwa kopia ?dominuje? i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest konkretna choroba genetyczna. Informacje o tej chorobie zawiera właśnie zmieniony gen, który daje organizmowi informację, o tym jak ma wyglądać czy funkcjonować. Ryzyko odziedziczenia złego genu wynosi 50%. Jest to jednak ?ruletka?. Niewiadomo które dziecko odziedziczy wadliwy gen i kiedy. Ryzyko w każdej ciąży jest takie samo, niezależnie od płci dziecka.
Objawy:
- Zniekształcenie czaszki ? czaszka wieżowata (oxycephalia)
- Wytrzeszcz gałek ocznych
- Niedorozwój środkowego odcinka twarzy, gł.szczęki (przodozgryz rzekomy)
- Zniekształcenia palców rąk i nóg ? różny stopień zrośnięcia palcó, palce nadliczbowe (gł. dodatkowy kciuk,palec wskazujący lub palec najmniejszy), odgięcie palców do boku
- Zez rozbieżny
- Izolowany rozszczep podniebienia
- Podniebienie gotyckie
Przyczyny zespołu Aperta
Zespół Aperta jest wynikiem mutacji genetycznej. Może zostać odziedziczony po rodzicu, który był nosicielem choroby lub stanowić świeżą mutację. Zdarza się raz na 160 000 ? 200 000 urodzeń żywych.
Rodzic cierpiący na Zespół Aperta ma jedną szansę na dwie (50%) przekazania jej swojemu dziecku. Dzieje się tak, ponieważ każdy z nas dostaje ? materiału genetycznego od każdego z rodziców. Niemniej jednak Zespół Aperta nie jest cechą recesywną, innymi słowy, szanse zdrowego dziecka rodzica cierpiącego na Zespół Aperta na posiadanie dziecka z Zespołem Aperta są takie same, jak w przypadku każdej innej osoby; podobnie, jeżeli Twoje dziecko cierpi na Zespół Aperta, a Ty NIE, istnieje takie samo ryzyko, że Twoje kolejne dziecko będzie cierpiało na Zespół Aperta, jak w przypadku dziecka każdej innej osoby. Badania wykazały, że Zespół Aperta jest bardziej powszechny u dzieci starszych ojców.
Jak rozpoznać tę chorobę u mojego dziecka?
Choroba zwykle poważnie atakuje czaszkę oraz twarz, głównie oczy i szczękę. Kości czaszki przedwcześnie łączą się, wskutek czego czaszka nie może rozwijać się w prawidłowy sposób; środkowa część twarzy (obszar twarzy od środka oczodołu po górną szczękę) wygląda na cofniętą lub zapadniętą, wskutek czego oczy są wytrzeszczone, a powieki opadają. Na twarzy może pojawić się trądzik. Włosy mogą być trudne do ujarzmienia. Częstymi symptomami są rozszczepione podniebienie i głuchota. Pacjenci cierpią też na syndaktylię objawiającą się połączeniem palców u dłoni i stóp. U wielu dzieci występuje opóźnienie umysłowe w stopniu średnim do ciężkiego. W wielu przypadkach rozwój mowy i problemy z zachowaniem stają się bardziej wyraźne, gdy dziecko dorasta. Zespół Aperta zawdzięcza swą nazwę francuskiemu lekarzowi E. Apertowi, który jako pierwszy sporządził opis choroby w 1906 roku.
Diagnoza i leczenie
Już przy urodzeniu neonatolog może zdiagnozować ten syndrom wnikliwie badając dziecko. Stwierdzenie palcozrostów towarzyszących anomaliom czaszki i twarzy przesądza zwykle o zespole Aperta. Później niezbędne stają się badania obrazowe w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach. Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne (molekularne) polegające na specjalistycznym badaniu krwi i próbki DNA w celu analizy sekwencji kodującej genu FGFR2.
Leczenie dzieci wymaga dokładnego planowania, z uwzględnieniem wielokrotnych operacji od drobnych po skomplikowane. Konieczne jest leczenie z udziałem różnych specjalistów współpracujących ze sobą w celu uniknięcia komplikacji.
Terapia Zespołu Aperta
Czaszka zdrowego, nowonarodzonego dziecka składa się z kilku, luźno ze sobą połączonych ?płatów? stopniowo zrastających się w czaszkę dorosłego człowieka. W przypadku Zespołu Aperta płaty łączą się ze sobą zbyt wcześnie, ograniczając wzrost mózgu i powodując zwiększenie nacisku na mózg podczas jego wzrostu. Zjawisko to znane jest jako kraniosynostoza. Wcześnie przeprowadzona operacja rozdzielenia płatów powoduje zmniejszenie nacisku. Podczas takiej operacji, przeprowadzanej zwykle w pierwszym roku życia, niektórych ?zmian kształtu czaszki? może dokonać chirurg poprawiając wygląd dziecka.
W ciągu ostatnich kilku lat wielu lekarzy skłoniło się ku metodzie ?oderwania? kości przy użyciu systemu Rigid External Distraction (RED) lub dystraktorów międzytrzonowych. Wykorzystanie tej procedury sprawia, że operacja przebiega tak samo, lecz kość jest stopniowo wypychana do przodu, a nie przesuwana w jednej chwili podczas operacji. Prowadzi to z czasem do utworzenia nowej kości.
Ponadto, dziecko może wymagać postępu czołowo-oczodołowego w okresie pierwszych dwunastu miesięcy w celu zwiększenia przestrzeni w czaszce i rozmiaru obydwu oczodołów (część czaszki, w której znajdują się gałki oczne), przepołowienia twarzy w celu poszerzenia górnej szczęki, przekręcenia oczodołów i zwężenia górnej części twarzy oraz/lub osteotomii (przecinania kości górnej i dolnej szczęki) w celu skorygowania dalszych problemów.
Stadium Zespołu Aperta u dziecka decyduje o tym, czy wymaga ono podjęcia kilku, czy też wszystkich wyżej wymienionych kroków.
Wpływ choroby na palce rąk i nóg
Połączenie palców rąk i nóg oraz wyżej opisane problemy dotyczące twarzoczaszki to elementy odróżniające Zespół Aperta od podobnych zespołów. Objaw ten nosi nazwę syndaktylia. Polega on zawsze na zrośnięciu miękkich tkanek palca wskazującego, środkowego i serdecznego, czemu często towarzyszy zrost kości. Stawy zwykle nie są zbyt ruchome, jeżeli w ogóle są ruchome. Kciuk może, lecz nie musi zrastać się z resztą palców. Operacja ma na celu oddzielenie palców w celu zapewnienia im lepszego funkcjonowania. Choroba dotyka zarówno palce u dłoni, jak i u stóp, lecz w przypadku stóp operacja przeprowadzana jest wyłącznie w przypadkach negatywnego wpływu na możliwość chodzenia.
Ryzyko wystąpienia powikłań
Drobne powikłania obejmujące zakażenia skóry, wokół szwów, zbieranie się krwi pod skórą i wypadanie włosów. Opieka ortodontyczna jest zawsze wymagana zwłaszcza w przypadku przesunięcia szczęki. Może wystąpić wypadanie zębów. Często zdarza się drętwienie twarzy i skóry głowy, zwłaszcza po zabiegu. Sytuacja może poprawić się z czasem. Innym skutkiem ubocznym jest wystąpienie siniaków i opuchlizny o różnym nasileniu.
Poważne komplikacje mogą wymagać operacji i hospitalizacji. Istnieje ryzyko wystąpienia poważniejszych infekcji, szczególnie w przypadku, gdy do przemieszczenia kości użyto dystraktora. Intensywne krwawienie może wymagać transfuzji krwi lub operacji. Podwójna wizja i inne zaburzenia widzenia mogą wymagać operacji oczu. Utrata wzroku występuje bardzo rzadko. Uszkodzenie mózgu oraz śmierć są również bardzo rzadkimi skutkami ubocznymi.
Inne problemy, które mogą wystąpić u dzieci cierpiących na Zespół Aperta
Poniższe problemy zaobserwowano u dzieci cierpiących na Syndrom Aperta. Jednakże nie ma pewności, czy zostały one spowodowane przez Syndrom Aperta.
- różne wady serca
- rozszczepienie podniebienia
- prawoskrętność
- atrezja płucna
- przetrwały przewód tętniczy
- przetoka tchawiczo-przełykowa
- zwężenie odźwiernika
- policystyczne nerki
- macica dwurożna
- wodogłowie
- infekcje uszu mogące prowadzić do utraty słuchu
- bezdech senny, mały nos i drogi oddechowe utrudniające oddychanie
- zaawansowany trądzik, nadczynność gruczołów potowych
- zwiększona częstotliwość uszkodzeń narządu wzroku, zaburzenia równowagi mięśni oczu
2.Zespół Crouzona
Zespół Crouzona nazywany też dyzostozą czaszkowo-twarzową to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki. Charakteryzuje się zniekształceniem mózgowej części czaszki w wyniku przedwczesnego zrośnięcia kilku szwów kostnych ? wieńcowego (z przodu czaszki) i węgłowego (tył czaszki) z niezrastającym się ciemiączkiem.
Objawy:
- Zniekształcenie czaszki ? wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi
- Wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej)
- Zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska)
- Nieprawidłowy kształt głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), łódkowata (scaphocephalia), klinowata (trigonocephalia), asymetryczna (plagiocephalia)
- Niedorozwój kości szczęki (przodozgryz rzekomy), jarzmowej, wargi górnej
- Ptasi nos (nos Parrota)
- Wytrzeszcz gałek ocznych
- Zanik nerwów wzrokowych, zez zbieżny
- Wady zgryzu ? przodożuchwie, stłoczenia zębów
Jak rozpoznać tę chorobę u mojego dziecka?
Kość szczękowa jest cofnięta, co oznacza jej nieprawidłowy wzrost ku przodowi. Dlatego kość szczękowa lub szczęka górna oraz zęby górne znajdują się za zębami szczęki dolnej. Stan taki nosi nazwę malokluzji. Zęby górne powinny nachodzić na zęby dolne, dlatego stan taki powoduje dokładnie odwrotne ułożenie zębów. Terminem medycznym określającym takie zjawisko jest malokluzja III (3) stopnia.
Policzki mogą być płaskie, a nos krótki. Przy małej kości szczękowej oczodoły, kostne zagłębienia, w których znajdują się oczy, nie rozwijają się normalnie. Są zbyt małe na obszarze z przodu do tyłu, przez co oczy wyglądają na wyłupiaste. Stan ten nosi nazwę wytrzeszczu oczu powodującego ich szerokie otwarcie. Dziecko może mieć problem z całkowitym zamknięciem oczu. Oczy mogą też być podrażnione. Mimo, iż żuchwa, lub szczęka dolna, wzrasta prawidłowo oraz wskutek cofnięcia kości szczękowej, szczęka dolna wygląda na powiększoną i wydatniejszą.
W przypadku niektórych pacjentów obszary nad górną częścią czaszki, od jednej do drugiej strony, na poziomie uszu mogą połączyć się i przestać rosnąć. Powoduje to spowolnienie lub zatrzymanie wzrostu czoła i górnej partii oczodołów w kierunku przednim, co z kolei zwiększa zakres deformacji prowadząc do spłaszczenia przodu czaszki. Oczy wydają się większe i bardziej wyłupiaste; mogą też wystąpić problemy z zamknięciem oczu.
Diagnoza i leczenie
Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości.
W przypadku czystej postaci zespołu Crouzona dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza pediatrę i chirurga twarzoczaszki. Chirurg specjalizujący się w operacjach uszu, nosa i gardła powinien przeprowadzić rutynowe badanie uszu. Konieczna może być też konsultacja z neurochirurgiem i chirurgiem okulistą. Rodzice spotykają się również z pracownikiem socjalnym i koordynatorem pielęgniarek specjalizujących się w chorobach twarzoczaszki w celu omówienia kwestii ubezpieczenia i zapotrzebowania na dodatkową pomoc. Wyjaśniają oni aspekty zarządzania klinicznego, o których nie poinformowali lekarze praktycy. Dostępny jest dietetyk służący poradą dotyczącą karmienia, głównie w fazie pooperacyjnej. W późniejszym okresie w proces leczenie angażują się stomatolog, pediatra, ortodonta oraz chirurg jamy ustnej.
Inne problemy mogące towarzyszyć chorobie
W przypadku niektórych dzieci może być konieczne wprowadzenie do uszu rurek do drenażu. Ponadto, w przypadku niedomykania powiek powodującego duże narażenie oczu, może być konieczne ich domknięcie operacyjne przeprowadzone przez chirurga okulistę. Jest to jednak rzadki przypadek.
Jeżeli badanie tomograficzne wykaże, że czaszka rośnie wolniej, niż mózg, a ciemiączko się zamyka, głowa musi się powiększyć. Operację przeprowadza neurochirurg i chirurg specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. Zabieg przeprowadzany jest w znieczuleniu ogólnym. Nacięcia skalpelem dokonuje się zygzakiem za uchem, przez głowę, do drugiego ucha. Metoda taka pozwala ukrycie śladu po nacięciu we włosach.
Kompleks kostny pozostaje na miejscu, lecz jest wysunięty na przód powodując zwiększenie rozmiarów czaszki umożliwiając wzrost mózgu. Utrzymywany jest w nowej pozycji przy pomocy rozpuszczalnych płytek. W przypadku niektórych pacjentów przód czaszki ma dziwny kształt, więc cięcie może być konieczne w celu nadania im bardziej normalnego wyglądu. Czubek głowy jest wtedy zamknięty, a rurki pozostawione wewnątrz umożliwiają drenaż krwi. W razie konieczności na głowę nakładany jest dużych rozmiarów bandaż, a dziecko kierowane jest na oddział intensywnej terapii. W większości przypadków normalna opieka pielęgniarska jest konieczna po upływie jednego lub dwóch dni, a dziecko opuści szpital w ciągu trzech ? czterech dni. Często nie jest potrzebna kolejna operacja czaszki. Jeżeli nie ma wskazań do wczesnej korekty, operację czaszki można przeprowadzić wraz z operacją szczęki górnej.
Inne ważne informacje
Podejmując decyzję na zabieg przesunięcia górnej szczęki do przodu, należy wziąć pod uwagę zaawansowanie stanu. Jeżeli kość szczękowa jest znacznie niedorozwinięta, twarz wygląda na bardziej zapadniętą, a oczy na bardziej wydatne. Badania rentgenowskie zwane cefalogramem i pantomogramem wykazują względne pozycje szczęki górnej i dolnej, jak również podają ułożenie i liczbę zębów. Na podstawie filmu z badań oraz wycisków uzębienia lekarz ortodonta zdecyduje, czy ortodontyczne leczenie przedoperacyjne jest konieczne.
Na przykład może być potrzebna operacja czaszki i szczęki. Płat skóry zostaje ukształtowany, szczęka górna zostaje uwolniona od otaczającej tkanki miękkiej, w tym materiału znajdującego się w oczodołach.
Kości policzkowe znajdują się przed uszami. Neurochirurg usuwa przednią część czaszki, a następnie nacina górną część oczodołów przed górną częścią nosa. Wymaga to nacięcia wokół ścian oczodołów i wzdłuż kości policzkowych przed uszami. Szczęka górna zostaje poluzowana w tylnej części za pomocą specjalnego przyrządu. Kleszcze umieszczane są w nosie i ustach w celu dostosowania pozycji szczęki górnej. Aparat ortodontyczny założony wcześniej na górne i dolne zęby pozwala szczękom połączyć się. Przeszczepy kości umieszczane są w szczelinach oczodołowych. W niektórych przypadkach operację można przeprowadzić na szczęce dolnej, co wymaga dokładnego planowania chirurgicznego. Przednia część czaszki i łuki brwiowe umieszczane są we właściwej pozycji w górnej części oczodołów. Luki kostne można uzupełnić przeszczepami kostnymi z czaszki. Czubek głowy zostaje zamknięty i następuje umieszczenie rurek drenujących, zapobiegających nagromadzeniu krwi.
W większości przypadków dziecko zostaje poddane obserwacji na oddziale intensywnej terapii przez okres 24-48 godzin. Następnie wymagana jest kilkudniowa rekonwalescencja. Należy przygotować się na obecność siniaków i opuchlizny powodującej opuchnięcie zamkniętych oczu. Dziecko otrzymuje pokarm dożylnie, a następnie przechodzi na dietę płynną lub lekką. Jak w przypadku innych deformacji twarzy, zastosowanie dodatkowych procedur chirurgicznych może być konieczne w przypadku kości twarzy lub tkanki miękkiej twarzy.
Czym jest stabilizacja?
Czaszka i kości twarzy ulegają stabilizacji, czyli połączeniu z płytkami. Zwykle wchłaniane płytki metalowe są wykorzystywane na każdym obszarze znacznego nacisku. Można je usunąć w trakcie kolejnych zabiegów. Sporadycznie, zgodnie z zaleceniem istnieje możliwość użycia drutów.
Jakich komplikacji można się spodziewać?
Zespół wymaga poważnej operacji wiążącej się z najpoważniejszymi komplikacjami takimi, jak śmierć, czy utrata wzroku. Powierzając dziecko zespołowi doświadczonych specjalistów w dziedzinie chorób twarzoczaszki przypadki takie są niezwykle rzadkie. Pobieranie krwi, infekcja, zniekształcenie kości i potrzeba dalszej operacji mogą stanowić problem. Należy pamiętać, że są to problemy związane ze wzrostem i ponowna korekta może być konieczna.
3.Zespół Mobiusa
Zespół Mobiusa należy do niezwykle rzadkich schorzeń wrodzonych. Dochodzi w nim do obustronnego bądź jednostronnego porażenia nerwu twarzowego, zwykle z dysfunkcją innych nerwów czaszkowych (II, III, V, VI, IX, X oraz XII). Dzieci i dorośli z porażoną muskulaturą twarzy nie potrafią się śmiać, marszczyć brwi, unosić brwi, mrużyć oczy lub ściągać usta. Prowadzi to nie tyko do braku wyrazu twarzy, ale także może powodować ślinienie się i trudności w mowie. Niemowlęta mogą mieć trudności w ssaniu i połykaniu. Szacuje się, że zespół Mobiusa występuje z częstością 1 na 50 000 żywych urodzeń.
Objawy:
- Porażenie mięśni twarzy od urodzenia, najczęściej obustronnie- brak ekspresji twarzy, uśmiechu
- Zniekształcenie stóp
- Problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
- Wrażliwość oczu ? wskazane są okulary przeciwsłoneczne
- Brak bocznych ruchów oczu
- Brak umiejętności mrużenia oczu
- Skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
- Krótki albo zdeformowany język
- Ograniczone ruchy języka
- Problemy z zębami, słuchem, problemy z mówieniem
Jakkolwiek dzieci z zespołem Möbiusa zaczynają raczkować i chodzić z opóźnieniem, to większość z nich dogania rówieśników pod tym względem. Zaburzenia mowy często dają się wyleczyć, chociaż mogą się utrzymywać z powodu upośledzonej motoryki języka i warg. Wraz z wiekiem, brak wyrazu twarzy i niezdolność do uśmiechu stają się dominującymi widocznymi objawami. W rezultacie, osoby nieznające dziecka z tym schorzeniem mogą błędnie interpretować jego myśli lub uczucia.
Zaburzenia mowy i karmienia
Nerwy czaszkowe 5, 9, 10, i 12 mogą także być uszkodzone przy wystąpieniu zespołu Möbiusa. Nerwy te kontrolują mięśnie szczęki, języka, gardła i krtani, grając rolę w procesie mowy. Zaburzenia funkcjonowania tych nerwów i mięśni przez nie zaopatrywanych mogą prowadzić do zaburzeń artykulacji, głosu i rezonansu. Doświadczony specjalista w dziedzinie patologii mowy (logopeda) oraz otorynolaryngolog (specjalista od chorób nosa gardła i krtani) mogą pomoc w poprawie jakości mowy dziecka.
Wiele z nerwów biorących udział w produkcji mowy jest także odpowiedzialnych za żucie i połykanie. Dzieci z zespołem Möbiusa mogą mieć trudności w ssaniu tuż po urodzeniu. Niemowlaki z zaburzoną funkcją połykania mogą aspirować (wdychać) małe ilości pokarmu lub płynu. Taka aspiracja może prowadzić do zapalenia płuc. Większość zaburzeń karmienia w przebiegu zespołu Möbiusa ustępuje wraz ze wzrostem dziecka, gdy poprawia sie jego kontrola motoryczna nad mięśniami biorącymi udział w połykaniu. Niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez sondę donosową w celu poprawy odżywiania, gdy normalne karmienie jest utrudnione w znacznym stopniu.
Ponieważ zespołowi Möbiusa towarzyszy zaburzenie motoryki języka, pokarm może gromadzić się za zębami powodując próchnicę. Staranna higiena dentystyczna, częste mycie zębów i stosowanie nici dentystycznej zapobiegają temu zjawisku chroniąc zęby i dziąsła. Jeżeli dziecko ma rozszczep podniebienia i równocześnie zespól Möbiusa, to może wymagać pomocy ortodontycznej celem wyrównania zębów i repozycji szczęk w wieku dorastania.
Ponieważ zaburzenie słuchu może towarzyszyć zespołowi Möbiusa, ważnym jest zbadać słuch twojego dziecka jak najwcześniej. Jeżeli dziecko ma dodatkowo rozszczep podniebienia, to może często zapadać na zapalenie ucha środkowego (otitis media), które nieleczone może doprowadzić do utraty słuchu. Rurki wyrównujące ciśnienie wprowadzone w błonę bębenkową zmniejszają ryzyko utraty słuchu.
Większość osób cierpiących na zespół Möbiusa jest pod względem intelektualnym normalna. Mały odsetek wykazuje opóźnienie rozwoju umysłowego.
Niektóre dzieci z zespołem Möbiusa rodzą sie także z rozszczepionym podniebieniem. Rozszczep podniebienia to szczelina w twardej lub miękkiej części sklepienia jamy ustnej. Szczelina taka musi być zamknięta chirurgicznie w 10-12 miesiącu życia. Rozszczepione podniebienie zmniejsza zdolność niemowlaka do ssania, co może dodatkowo nasilać problemy z karmieniem. Dodatkowo, otwór w sklepieniu jamy istnej pozwala na przedostawanie się pokarmu i płynów do nosa. Na szczęście, zaburzenia karmienia związane z rozszczepem podniebienia zwykle ustępują wkrótce po urodzeniu przy właściwym układaniu dziecka podczas karmienia i stosowaniu specjalnych smoczków. Specjalista w zakresie karmienia może tobie pomoc w nauce, jak odpowiednio karmić twoje dziecko.
4.Zespół Pfeiffera
Zespół Pfeiffera to rzadkie zaburzenie cechujące się przedwczesnym zrastaniem szwów czaszki (craniosynostosis), szerokimi krzywymi kciukami i paluchami, oraz częściowo zrośniętymi palcami u rąk i nóg (syndaktylia). Choroba dotyka 1 na 100000 osób.
Objawy:
- Craniosynostosis (kraniosynostoza, czyli przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki) oraz krótkie, grube kciuki i paluchy. Kraniosynostoza to proces przedwczesnej fuzji stawów włóknistych kości czaszki. U zdrowego dziecka czaszka się powiększa wraz z rosnącym mózgiem. U dziecka z kraniosynostozą jeden lub dwa szwy zarastają zbyt wcześnie powodując nieprawidłowy, asymetryczny rozrost czaszki i twarzy. Gdy proces craniosynostosis jest zaawansowany, tzn. dotyczy wielu szwów, może dojść do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub zahamowania rozwoju mózgu. Objawiać się to może opóźnieniem rozwoju umysłowego, napadami drgawek lub ślepotą. Szwy najczęściej dotknięte w przebiegu zespołu Pfeiffera to szew wieńcowy, węgłowy i strzałkowy
- Nieproporcjonalnie szeroka głowa z wysokim czołem oraz cofnięty, zapadnięty środek twarzy (obszar pomiędzy oczodołami a górną szczęką). Nos jest często mały z niskim grzbietem. Oczy mogą być szeroko rozstawione (hiperteloryzm) i wytrzeszczone (proptotyczne) z powodu płytkich oczodołów
- Upośledzenie słuchu spowodowane niezwykle małym przewodem słuchowym i uchem środkowym (dotyczy ok. 50% dzieci z zespołem Pfeiffera)
- Problemy stomatologiczne
- Zaburzenia wzorku spowodowane nieprawidłowym położeniem oczu i zwiększonym ciśnieniem środczaszkowym spowodowanym przedwczesnym zrostem szwów czaszki
Zespół Pfeiffera jest wywołany mutacją genu sterujące receptorem czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR = fibroblast growth factor receptor, 1 lub 2). Geny FGFR grają ważną rolę w stymulowaniu komórki do podziału lub do dojrzewania. Zaburzone funkcjonowanie tego genu powoduje przedwczesne zrastanie się kości czaszki lub palców rąk i nóg. Niektóre badania wskazują, że zespół ten występuje częściej u dzieci, których ojcowie są relatywnie starsi.
Zespół Pfeiffera obejmuje trzy podtypy zależnie od natężenia objawów
Typ 1: Osoby z tym typem cechują: przedwcześnie zarośnięte szwy czaszki, wklęsłe kości policzkowe, zniekształcone palce. Rozwój neurologiczny i umysłowy jest zwykle normalny. Może wstępować wodogłowie i upośledzenie słuchu.
Typ 2: Pacjenci z tym typem mają czaszkę zdeformowaną na kształt ?koniczyny?, co jest wynikiem rozległego przedwczesnego zrostu szwów czaszki. Towarzyszy wytrzeszcz, zniekształcenia palców, zrosty w stawach łokciowych i kolanowych (ankylosis). Zniekształcenie czaszki może powodować ograniczenie rozwoju mózgu i upośledzenie umysłowe. Proptoza oczu może być przyczyną ciężkich zaburzeń widzenia. Wiele osób z tym typem jest opóźnionych w rozwoju fizycznym i umysłowym.
Typ 3: Chorzy z tą odmianą zespołu Pfeiffera mają objawy podobne do typu 2, lecz ich czaszka nie jest zdeformowana na kształt ?koniczyny?.
Diagnoza zostaje oparta na obecności przedwczesnej fuzji kości czaszki i szerokich, krótkich kciukach i paluchach. Inne zespoły, które należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej to: zespół Aperta, zespół Crouzona, zespół Saethre-Chotzen i zespół Jackson-Weiss.
Trudno jest rozpoznać zespół Pfeiffera prenatalnie za pomocą ultrasonografii, gdyż cechy kliniczne przybierają bardzo różne formy.
Leczenie dziecka z zespołem Pfeiffera zaczyna się w momencie narodzin od dokładnej diagnozy, identyfikacji potrzeb dziecka. Terapia może obejmować różne zabiegi chirurgiczne, przeprowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. W skład takiego zespołu wchodzą neurochirurg, chirurg plastyczny, dentysta, ortodonta, audiolog, logopeda, otorynolaryngolog, genetyk i pediatra.
Wczesna operacja mająca na celu uwolnienie przedwcześnie zarośniętych szwów czaszki może być zalecona w pierwszym roku życia. Uwolnienie szwów pozwoli mózgowi na normalną ekspansję, a czaszce na prawidłowy wzrost. W trakcie tej samej operacji można powiększyć oczodoły poprawiając widzenie. Środek twarzy można chirurgicznie modelować w późniejszym wieku w celu poprawy wyglądu pacjenta, zwiększenia pojemności oczodołów i ustalenia bardziej prawidłowej relacji pomiędzy górną a dolną szczęką.
- testy audiologiczne, aby ustalić, czy potrzebny jest zabieg chirurgiczny ucha celem zachowania słuchu
- konsultacja stomatologiczna w drugim roku życia
- chirurgia ręki w celu uwolnienia zrośniętych palców
Chociaż podłoże choroby wydaje się być genetyczne, to dokładna przyczyna pozostaje nieznana, a literatura medyczna prezentuje sprzeczne teorie. Choroba dotyczy chłopców i dziewczynki w równym stopniu, i wydaje się, że w niektórych przypadkach ryzyko wystąpienia schorzenia jest większe, gdy dotkniętym jest nim jedno z rodziców. Nie istnieją testy prenatalne pozwalające wykryć zespół Moebiusa, mimo tego, rodzicom może pomóc konsultacja genetyczna.
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw. Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu.
5.Zespół Parry?ego Romberga
Zespół Parry?ego Romberga jest dość rzadką chorobą, której etiologia nie jest znana, polegającą na stopniowym zaniku tkanek miękkich połowy twarzy. Zanik częściej dotyka lewej strony ciała. Po stronie dotkniętej schorzeniem może występować brak zawiązków zębów, mikrodoncja oraz zmiana kształtu zębów. Obserwuje się także opóźnienie wyrzynania zębów oraz wady zgryzowe, najczęściej występują zgryzy krzyżowe lub zgryzy otwarte boczne. Z zewnątrz można zauważyć zapadanie się policzka oraz kąta żuchwy. Kąt ust położony jest wyżej po stronie dotkniętej zanikiem.
Najczęściej występuje w okresie szkolnym to jest miedzy 5-15 rokiem życia. Statystycznie częściej dotyka kobiet.
Inne objawy:
- Postępujący zanik tkanki podskórnej, skóry, mięśni, chrząstek, części twarzy
- Zanik języka po tej stronie
- Możliwe zaniki szyi, barku, ramienia, tułowia, a nawet kończyny dolnej
- Napady drgawkowe po przeciwnej stronie ciała
- Utrata brwi i łysienie w przedniej części skóry owłosionej głowy
Zespół Pierre?a Robin?a to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej. Nie ma zależności, która płeć jest bardziej obciążona. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w podobnym stopniu mogą urodzić się z opisywaną sekwencją. Wyjątek stanowi postać choroby, sprzężona z chromosomem X (chromosom płci).
PRS zwane jest sekwencją a nie zespołem lub syndromem, ponieważ niedorozwinięta szczęka dolna wywołuje szereg, sekwencję, dalszych zmian, które prowadzą do patologicznego przemieszczenia języka, a w rezultacie tego do powstania rozszczepu podniebienia.
Sekwencja Pierre?a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych ? najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George?a czy zespołu Treacher-Collinsa.
Objawy:
- Mała żuchwa ? mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia
- Cofnięta bródka ? retrognacja
- Zapadanie języka ? glossoptoza (zapadanie się jezyka ku tyłowi ? retroglossoptoza), co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy
- Problemy oddechowe i trudności w karmieniu
- Mały język ? mikroglosja lub rzadziej olbrzymi, powiększony ? makroglosja, lub przyrośnięty do dna jamy ustnej, czyli skrócone wędzidełko języka ? ankyloglosja
- Osłabiony odruch ssania
- Utrudnione połykanie
- Rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi
- Rozszczep podniebienia
- Niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego
Duszność i problemy z przyjmowaniem posiłków
Po urodzeniu dziecka koniecznie trzeba zadbać o drożność dróg oddechowych i zapewnić prawidłowe warunki oddychania. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka także przyjmowanie posiłków staje się dużym problem, ponieważ niedożywione dziecko, nie jest w stanie rozwijać się adekwatnie do wieku.
Tak bardzo ważną drożność dróg oddechowych oraz prawidłowe warunki oddychania zapewnić można poprzez:
- układanie dziecka na brzuchu
- zmianę położenia języka w kierunku do tylnej ściany gardła
- utrzymywanie stałego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych ? CPAP ? za pomocą specjalnego urządzenia, najogólniej określając je, jako pompę powietrzną z maską twarzową (podobne aparaty stosuje się w bezdechu śródsennym)
- glossopeksję, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się
- umieszczenie maski krtaniowej (eliptyczny ?kapturek? na krtań, z rurką, która po założeniu wystaje z ust) w przypadkach ciężkiej duszności
- stosowanie specjalnie dopasowanych smoczków lub założenie sondy do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka
Sekwencja Pierre Robina jest rozpoznawana poprzez badanie fizykalne niemowlęcia, nie drogą specjalnych diagnostycznych testów.
Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu ?naprawienie? defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa.
Plastyka podniebienia obejmująca zszycie rozszczepu powinna być przeprowadzona gdy dziecko skończy kilka miesięcy. Rozszczep podniebienia jest zwykle operowany pomiędzy 9 a 12 miesiącem życia, zależnie od stanu zdrowia dziecka. W przypadku PRS zabieg może być przesunięty o miesiąc lub dwa później, jeżeli dolna szczęka i usta są bardzo małe. Chirurgia podniebienia trwa dwie do trzech godzin, a niemowlę jest hospitalizowane jeden lub dwa dni.
Wszczepienie implantu podbródka pozwala na poprawę wyglądu, jak również poprawę drożności dróg oddechowych.
Zespół Treacher-Collins?a ( inaczej TCS z ang. Treacher Collins Syndrome), zwany także dyzostozą żuchwowo-twarzową, polega na niedorozwoju kości policzkowych i kości szczęki. Jest wadą dziedziczną (nieprawidłowy rozwój w okresie tworzenia się struktur w fazie embrionu, nieprawidłowość w rozwoju I i II łuku skrzelowego).
- występowaniem skośnych oczu (antymongoidalne szpary powiekowe)
- opadnięciem bocznych części dolnych powiek
- niedorozwojem lub brakiem kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu
- ubytkiem lub brakiem rzęs w zakresie przyśrodkowej części dolnych powiek
- małą i przechyloną szczęką dolną (dość częsty objaw)
- niedorozwojem, zniekształceniem uszu (najczęściej: wystające) i przewodu słuchowego oraz ucha środkowego i wewnętrznego
- obustronnym niedorozwojem kości jarzmowej, żuchwy oraz kości skroniowych
- ślepo zakończoną przetoką części miękkich twarzy
- rozszczepieniem podniebienia pierwotnego i wtórnego, gotyckie podniebienie
- wadami zgryzu ? retrogenia, lateroogenia, zgryz otwarty
- bujniejszym owłosieniem w okolicy baków
Istnieją dwie przyczyny pojawienia się Zespołu Treachera Collinsa. Choroba może rozwinąć się jako nowa mutacja, co oznacza, że obydwoje rodzice mogą przekazać dziecku normalne geny.
Jednakże czasami we wczesnym etapie rozwoju zmiana w jednym z genów prowadzi do powstania tej mutacji. Drugą przyczyną jest odziedziczenie choroby po jednym z rodziców. Należy zazanczyć, że choroba jednego z rodziców może mieć przebieg tak łagodny, że aż niedostrzegalny. Dopiero, gdy na świat przychodzi dziecko z Zespołem Treachera Collinsa, można zorientować się, że matka lub ojciec również są chorzy na ten Zespół.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Treachera Collinsa
Szacuje się, że Zespół Treachera Collinsa występuje raz na 10 000 urodzeń. W przypadku zdrowych rodziców z jednym dzieckiem cierpiącym na Zespół Treachera Collinsa szansa na narodziny drugiego dziecka z Zespołem jest nikła. Dorośli cierpiący na Zespół Treachera Collinsa mają 50% szans na przekazanie tego schorzenia potomstwu. Po przekazaniu genów przez rodzica cierpiącego na Zespół Treachera Collinsa, choroba dzieci może mieć różny przebieg. Stopień jej zaawansowania może być taki sam, jak u rodzica, łagodniejszy lub poważniejszy.
Problemy dzieci dotkniętych Zespołem Treachera Collinsa
Zespół Treachera Collinsa wiąże się z pewnymi problemami, z których nie wszystkie muszą u dziecka wystąpić. Dotyczą one głównie oddychania, uszu, oczu i rąk.
Problemy z oddychaniem
Problemy z oddychaniem pojawiają się na skutek tego, że dzieci cierpiące na tę chorobę mają zwykle małe, niedorozwinięte szczęki. Powoduje to, że język może być ułożony z tyłu jamy ustnej, niedaleko gardła, co prowadzi do zmniejszenia powierzchni dróg oddechowych, która zmniejsza się jeszcze bardziej w przypadkach przeziębienia i infekcji ze względu na przekrwienie i opuchliznę.
Bezdech senny
W związku z powyższymi problemami z oddychaniem jedną z najważniejszych czynności po urodzeniu dziecka jest poddanie go badaniu snu, aby wykluczyć bezdech senny. Bezdech sennyto stan, w którym dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu podczas snu. Może nawet na pewien czas przestać oddychać. Obecnie uważa się, że bezdech senny może mieć niekorzystny wpływ na rozwój umysłowy dziecka.
Aby zapobiec tej sytuacj niektóre dzieci cierpiące na poważne stadium Zespołu Treachera Collinsa wymagają tracheotomii na wczesnym etapie życia. Co więcej, większość dzieci wykazuje nieprawidłowości budowy podniebienia (górna ściana jamy ustnej). Dzieci z rozszczepionym podniebieniem (podzielonym lub niekompletnym) wymagają operacji korekcyjnej. Mogą również wymagać terapii mowy.
Problemy z przyjmowaniem pokarmu
Problemy z oddychaniem często łączą się z większym zapotrzebowaniem dziecka na kalorie. Przełykanie i oddychanie w tym samym czasie jest niemożliwe, dlatego dzieci mogą nie przyjmować wystarczającej ilości pokarmu. Mają więc problem z przybieraniem na wadze i mogą wymagać sondy żołądkowej do karmienia uzupełniającego. Ponadto długotrwałe problemy z oddychaniem mogą mieć wpływ na serce. Oczywiście, taki stan rzeczy wymaga dokładnej obserwacji przez lekarza pediatrę.
Problemy dotyczące narządu słuchu
Większość dzieci z Zespołem Treachera Collinsa wykazuje nieprawidłowości ucha zewnętrznego, od odstających uszu, po całkowity brak ucha zewnętrznego. Należy wcześnie poddać małe dziecko badaniu słuchu. Większość dzieci wykazuje 40% ubytku słuchu w przypadku każdego z uszu. Słyszenie bez zewnętrznego otworu ucha jest możliwe, lecz dźwięk jest stłumiony. Aparat słuchowy należy nabyć, gdy dziecko rozwija narząd mowy w pierwszych latach życia. Dźwięki, jakie słyszą dzieci podczas pierwszego roku są bardzo ważne dla rozwijania narządu mowy. Wcześniej uważano, że większość dzieci z Zespołem Treachera Collinsa jest niedorozwinięta umysłowo. Obecnie wiadomo, że, jeżeli zostaną zastosowane pewne urządzenia, są one równie inteligentne, jak inne dzieci i mogą dobrze słyszeć w szkole oraz i innych miejscach.
Problemy dotyczące oczu
Oczy są jedną z najbardziej dostrzegalnych cech Zespołu Treachera Collinsa. Dzieci cierpiące na tą chorobę są często opisywane, jako smutne, ze względu na opadające dolne powieki. Wygląd taki można zmodyfikować operacyjnie. Dziecko z Zespołem Treachera Collinsa powinno zostać poddane obserwacji okulisty. Może zaistnieć konieczność zastosowania na noc specjalnych maści chroniących oczy przed wysychaniem prowadzącym do infekcji.
Problemy z dłońmi
Bardzo mały odsetek dzieci ma problem z dłońmi. Jeden z najczęstszych problemów to zanik kciuków lub ich znaczna redukcja. Brak obydwu kciuków możę oznaczać, że u dziecka pojawi się Zespół Nagera, schorzenie podobne do Zespołu Treachera Collinsa. Istnieje wiele opcji leczenia, zapewniające możliwość poprawy funkcjonowania ręki dziecka. Zastosowane leczenie zależeć będzie od natury problemu.
Korekta powstałych problemów
Czas przeprowadzania różnych czynności chirurgicznych jest różny w przypadku różnych stadiów zaawansowania. Operacja odtworzenia kości policzkowych zwykle rozpoczyna się przed ukończeniem przez dziecko piątego roku życia. Za najlepszą metodę uważane jest wykorzystanie własnej kości dziecka i unikanie umieszczania ciał obcych pod skórą. W trakcie operacji zewnętrzne kąciki oczu są zwykle uniesione w celu naprężenia dolnych powiek.
Rekonstrukcja uszu zwykle zaczyna się w wieku sześciu lat. Uszy zewnętrzne można odbudować z własnej chrząstki żebrowej dziecka. Zwykle odbudowa ucha zewnętrznego wymaga trzech lub czterech operacji. Niektóre ośrodki przeprowadzają operację obydwu uszu jednocześnie celem zmniejszenia ilości operacji dziecka. Po dobudowaniu ucha zewnętrznego niektóre dzieci są kandydatami do operacji ucha środkowego mającej na celu odbudowę bębenka ucha, a niektóre do wszczepienia implantów narządu słuchu. Urządzenia te są mniej widoczne, niestandardowe aparaty słuchowe.
Operacja przedłużenia szczęki zwykle składa się kilku etapów. Termin operacji zależny jest od tego, jak mała jest szczęka. Im mniej rozwinięta, tym szybciej należy przeprowadzić operację w celu przedłużenia kości, aby poprawić wydolność oddychania, przyjmowania pokarmu oraz wygląd. Szczęka jest zwykle przedłużona przy zastosowaniu techniki zwanej osteodystrakcją, wykorzystującej specjalne urządzenie w celu stopniowego przedłużania kości. Technika może przyczynić się do redukcji liczby operacji wymaganych do redukcji nieprawidłowości szczęki.