Zespół Aperta

Zespół Aperta to rzadki zespół wad wrodzonych, obejmujący defekty w obrębie czaszki, kości rąk i stóp. Inne objawy obserwowane w przebiegu życia dziecka wynikają z nieprawidłowości w szkielecie. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że dziecko dziedziczy od rodziców jedną prawidłową kopię określonego genu i jedną wadliwą. Wadliwa kopia „dominuje” i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest konkretna choroba genetyczna. Informacje o tej chorobie zawiera właśnie zmieniony gen, który daje organizmowi informację, o tym jak ma wyglądać czy funkcjonować. Ryzyko odziedziczenia złego genu wynosi 50%. Jest to jednak „ruletka”. Niewiadomo które dziecko odziedziczy wadliwy gen i kiedy. Ryzyko w każdej ciąży jest takie samo, niezależnie od płci dziecka.

Objawy:

  • Zniekształcenie czaszki – czaszka wieżowata (oxycephalia)
  • Wytrzeszcz gałek ocznych
  • Niedorozwój środkowego odcinka twarzy, gł.szczęki (przodozgryz rzekomy)
  • Zniekształcenia palców rąk i nóg – różny stopień zrośnięcia palcó, palce nadliczbowe (gł. dodatkowy kciuk,palec wskazujący lub palec najmniejszy), odgięcie palców do boku
  • Zez rozbieżny
  • Izolowany rozszczep podniebienia
  • Podniebienie gotyckie

Przyczyny zespołu Aperta

Zespół Aperta jest wynikiem mutacji genetycznej. Może zostać odziedziczony po rodzicu, który był nosicielem choroby lub stanowić świeżą mutację. Zdarza się raz na 160 000 – 200 000 urodzeń żywych.

Rodzic cierpiący na Zespół Aperta ma jedną szansę na dwie (50%) przekazania jej swojemu dziecku. Dzieje się tak, ponieważ każdy z nas dostaje ½ materiału genetycznego od każdego z rodziców. Niemniej jednak Zespół Aperta nie jest cechą recesywną, innymi słowy, szanse zdrowego dziecka rodzica cierpiącego na Zespół Aperta na posiadanie dziecka z Zespołem Aperta są takie same, jak w przypadku każdej innej osoby; podobnie, jeżeli Twoje dziecko cierpi na Zespół Aperta, a Ty NIE, istnieje takie samo ryzyko, że Twoje kolejne dziecko będzie cierpiało na Zespół Aperta, jak w przypadku dziecka każdej innej osoby. Badania wykazały, że Zespół Aperta jest bardziej powszechny u dzieci starszych ojców.

Jak rozpoznać tę chorobę u mojego dziecka?

Choroba zwykle poważnie atakuje czaszkę oraz twarz, głównie oczy i szczękę. Kości czaszki przedwcześnie łączą się, wskutek czego czaszka nie może rozwijać się w prawidłowy sposób; środkowa część twarzy (obszar twarzy od środka oczodołu po górną szczękę) wygląda na cofniętą lub zapadniętą, wskutek czego oczy są wytrzeszczone, a powieki opadają. Na twarzy może pojawić się trądzik. Włosy mogą być trudne do ujarzmienia. Częstymi symptomami są rozszczepione podniebienie i głuchota. Pacjenci cierpią też na syndaktylię objawiającą się połączeniem palców u dłoni i stóp. U wielu dzieci występuje opóźnienie umysłowe w stopniu średnim do ciężkiego. W wielu przypadkach rozwój mowy i problemy z zachowaniem stają się bardziej wyraźne, gdy dziecko dorasta. Zespół Aperta zawdzięcza swą nazwę francuskiemu lekarzowi E. Apertowi, który jako pierwszy sporządził opis choroby w 1906 roku.

Diagnoza i leczenie

Już przy urodzeniu neonatolog może zdiagnozować ten syndrom wnikliwie badając dziecko. Stwierdzenie palcozrostów towarzyszących anomaliom czaszki i twarzy przesądza zwykle o zespole Aperta. Później niezbędne stają się badania obrazowe w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach. Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne (molekularne) polegające na specjalistycznym badaniu krwi i próbki DNA w celu analizy sekwencji kodującej genu FGFR2.

Leczenie dzieci wymaga dokładnego planowania, z uwzględnieniem wielokrotnych operacji od drobnych po skomplikowane. Konieczne jest leczenie z udziałem różnych specjalistów współpracujących ze sobą w celu uniknięcia komplikacji.

Terapia Zespołu Aperta

Czaszka zdrowego, nowonarodzonego dziecka składa się z kilku, luźno ze sobą połączonych „płatów” stopniowo zrastających się w czaszkę dorosłego człowieka. W przypadku Zespołu Aperta płaty łączą się ze sobą zbyt wcześnie, ograniczając wzrost mózgu i powodując zwiększenie nacisku na mózg podczas jego wzrostu. Zjawisko to znane jest jako kraniosynostoza. Wcześnie przeprowadzona operacja rozdzielenia płatów powoduje zmniejszenie nacisku. Podczas takiej operacji, przeprowadzanej zwykle w pierwszym roku życia, niektórych „zmian kształtu czaszki” może dokonać chirurg poprawiając wygląd dziecka.

W ciągu ostatnich kilku lat wielu lekarzy skłoniło się ku metodzie „oderwania” kości przy użyciu systemu Rigid External Distraction (RED) lub dystraktorów międzytrzonowych. Wykorzystanie tej procedury sprawia, że operacja przebiega tak samo, lecz kość jest stopniowo wypychana do przodu, a nie przesuwana w jednej chwili podczas operacji. Prowadzi to z czasem do utworzenia nowej kości.

Ponadto, dziecko może wymagać postępu czołowo-oczodołowego w okresie pierwszych dwunastu miesięcy w celu zwiększenia przestrzeni w czaszce i rozmiaru obydwu oczodołów (część czaszki, w której znajdują się gałki oczne), przepołowienia twarzy w celu poszerzenia górnej szczęki, przekręcenia oczodołów i zwężenia górnej części twarzy oraz/lub osteotomii (przecinania kości górnej i dolnej szczęki) w celu skorygowania dalszych problemów.

Stadium Zespołu Aperta u dziecka decyduje o tym, czy wymaga ono podjęcia kilku, czy też wszystkich wyżej wymienionych kroków.

Wpływ choroby na palce rąk i nóg

Połączenie palców rąk i nóg oraz wyżej opisane problemy dotyczące twarzoczaszki to elementy odróżniające Zespół Aperta od podobnych zespołów. Objaw ten nosi nazwę syndaktylia. Polega on zawsze na zrośnięciu miękkich tkanek palca wskazującego, środkowego i serdecznego, czemu często towarzyszy zrost kości. Stawy zwykle nie są zbyt ruchome, jeżeli w ogóle są ruchome. Kciuk może, lecz nie musi zrastać się z resztą palców. Operacja ma na celu oddzielenie palców w celu zapewnienia im lepszego funkcjonowania. Choroba dotyka zarówno palce u dłoni, jak i u stóp, lecz w przypadku stóp operacja przeprowadzana jest wyłącznie w przypadkach negatywnego wpływu na możliwość chodzenia.

Ryzyko wystąpienia powikłań

Drobne powikłania obejmujące zakażenia skóry, wokół szwów, zbieranie się krwi pod skórą i wypadanie włosów. Opieka ortodontyczna jest zawsze wymagana zwłaszcza w przypadku przesunięcia szczęki. Może wystąpić wypadanie zębów. Często zdarza się drętwienie twarzy i skóry głowy, zwłaszcza po zabiegu. Sytuacja może poprawić się z czasem. Innym skutkiem ubocznym jest wystąpienie siniaków i opuchlizny o różnym nasileniu.
Poważne komplikacje mogą wymagać operacji i hospitalizacji. Istnieje ryzyko wystąpienia poważniejszych infekcji, szczególnie w przypadku, gdy do przemieszczenia kości użyto dystraktora. Intensywne krwawienie może wymagać transfuzji krwi lub operacji. Podwójna wizja i inne zaburzenia widzenia mogą wymagać operacji oczu. Utrata wzroku występuje bardzo rzadko. Uszkodzenie mózgu oraz śmierć są również bardzo rzadkimi skutkami ubocznymi.

Inne problemy, które mogą wystąpić u dzieci cierpiących na Zespół Aperta

Poniższe problemy zaobserwowano u dzieci cierpiących na Syndrom Aperta. Jednakże nie ma pewności, czy zostały one spowodowane przez Syndrom Aperta.

  • różne wady serca
  • rozszczepienie podniebienia
  • prawoskrętność
  • atrezja płucna
  • przetrwały przewód tętniczy
  • przetoka tchawiczo-przełykowa
  • zwężenie odźwiernika
  • policystyczne nerki
  • macica dwurożna
  • wodogłowie
  • infekcje uszu mogące prowadzić do utraty słuchu
  • bezdech senny, mały nos i drogi oddechowe utrudniające oddychanie
  • zaawansowany trądzik, nadczynność gruczołów potowych
  • zwiększona częstotliwość uszkodzeń narządu wzroku, zaburzenia równowagi mięśni oczu

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona nazywany też dyzostozą czaszkowo-twarzową to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki. Charakteryzuje się zniekształceniem mózgowej części czaszki w wyniku przedwczesnego zrośnięcia kilku szwów kostnych – wieńcowego (z przodu czaszki) i węgłowego (tył czaszki) z niezrastającym się ciemiączkiem.

Objawy

  • Zniekształcenie czaszki – wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi
  • Wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej)
  • Zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska)
  • Nieprawidłowy kształt głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), łódkowata (scaphocephalia), klinowata (trigonocephalia), asymetryczna (plagiocephalia)
  • Niedorozwój kości szczęki (przodozgryz rzekomy), jarzmowej, wargi górnej
  • Ptasi nos (nos Parrota)
  • Wytrzeszcz gałek ocznych
  • Zanik nerwów wzrokowych, zez zbieżny
  • Wady zgryzu – przodożuchwie, stłoczenia zębów

Jak rozpoznać tę chorobę u mojego dziecka?

Kość szczękowa jest cofnięta, co oznacza jej nieprawidłowy wzrost ku przodowi. Dlatego kość szczękowa lub szczęka górna oraz zęby górne znajdują się za zębami szczęki dolnej. Stan taki nosi nazwę malokluzji. Zęby górne powinny nachodzić na zęby dolne, dlatego stan taki powoduje dokładnie odwrotne ułożenie zębów. Terminem medycznym określającym takie zjawisko jest malokluzja III (3) stopnia.

Policzki mogą być płaskie, a nos krótki. Przy małej kości szczękowej oczodoły, kostne zagłębienia, w których znajdują się oczy, nie rozwijają się normalnie. Są zbyt małe na obszarze z przodu do tyłu, przez co oczy wyglądają na wyłupiaste. Stan ten nosi nazwę wytrzeszczu oczu powodującego ich szerokie otwarcie. Dziecko może mieć problem z całkowitym zamknięciem oczu. Oczy mogą też być podrażnione. Mimo, iż żuchwa, lub szczęka dolna, wzrasta prawidłowo oraz wskutek cofnięcia kości szczękowej, szczęka dolna wygląda na powiększoną i wydatniejszą.

W przypadku niektórych pacjentów obszary nad górną częścią czaszki, od jednej do drugiej strony, na poziomie uszu mogą połączyć się i przestać rosnąć. Powoduje to spowolnienie lub zatrzymanie wzrostu czoła i górnej partii oczodołów w kierunku przednim, co z kolei zwiększa zakres deformacji prowadząc do spłaszczenia przodu czaszki. Oczy wydają się większe i bardziej wyłupiaste; mogą też wystąpić problemy z zamknięciem oczu.

Diagnoza i leczenie

Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości.

W przypadku czystej postaci zespołu Crouzona dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza pediatrę i chirurga twarzoczaszki. Chirurg specjalizujący się w operacjach uszu, nosa i gardła powinien przeprowadzić rutynowe badanie uszu. Konieczna może być też konsultacja z neurochirurgiem i chirurgiem okulistą. Rodzice spotykają się również z pracownikiem socjalnym i koordynatorem pielęgniarek specjalizujących się w chorobach twarzoczaszki w celu omówienia kwestii ubezpieczenia i zapotrzebowania na dodatkową pomoc. Wyjaśniają oni aspekty zarządzania klinicznego, o których nie poinformowali lekarze praktycy. Dostępny jest dietetyk służący poradą dotyczącą karmienia, głównie w fazie pooperacyjnej. W późniejszym okresie w proces leczenie angażują się stomatolog, pediatra, ortodonta oraz chirurg jamy ustnej.

Inne problemy mogące towarzyszyć chorobie

W przypadku niektórych dzieci może być konieczne wprowadzenie do uszu rurek do drenażu. Ponadto, w przypadku niedomykania powiek powodującego duże narażenie oczu, może być konieczne ich domknięcie operacyjne przeprowadzone przez chirurga okulistę. Jest to jednak rzadki przypadek.

Jeżeli badanie tomograficzne wykaże, że czaszka rośnie wolniej, niż mózg, a ciemiączko się zamyka, głowa musi się powiększyć. Operację przeprowadza neurochirurg i chirurg specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. Zabieg przeprowadzany jest w znieczuleniu ogólnym. Nacięcia skalpelem dokonuje się zygzakiem za uchem, przez głowę, do drugiego ucha. Metoda taka pozwala ukrycie śladu po nacięciu we włosach.

Kompleks kostny pozostaje na miejscu, lecz jest wysunięty na przód powodując zwiększenie rozmiarów czaszki umożliwiając wzrost mózgu. Utrzymywany jest w nowej pozycji przy pomocy rozpuszczalnych płytek. W przypadku niektórych pacjentów przód czaszki ma dziwny kształt, więc cięcie może być konieczne w celu nadania im bardziej normalnego wyglądu. Czubek głowy jest wtedy zamknięty, a rurki pozostawione wewnątrz umożliwiają drenaż krwi. W razie konieczności na głowę nakładany jest dużych rozmiarów bandaż, a dziecko kierowane jest na oddział intensywnej terapii. W większości przypadków normalna opieka pielęgniarska jest konieczna po upływie jednego lub dwóch dni, a dziecko opuści szpital w ciągu trzech – czterech dni. Często nie jest potrzebna kolejna operacja czaszki. Jeżeli nie ma wskazań do wczesnej korekty, operację czaszki można przeprowadzić wraz z operacją szczęki górnej.

Inne ważne informacje

Podejmując decyzję na zabieg przesunięcia górnej szczęki do przodu, należy wziąć pod uwagę zaawansowanie stanu. Jeżeli kość szczękowa jest znacznie niedorozwinięta, twarz wygląda na bardziej zapadniętą, a oczy na bardziej wydatne. Badania rentgenowskie zwane cefalogramem i pantomogramem wykazują względne pozycje szczęki górnej i dolnej, jak również podają ułożenie i liczbę zębów. Na podstawie filmu z badań oraz wycisków uzębienia lekarz ortodonta zdecyduje, czy ortodontyczne leczenie przedoperacyjne jest konieczne.

Na przykład może być potrzebna operacja czaszki i szczęki. Płat skóry zostaje ukształtowany, szczęka górna zostaje uwolniona od otaczającej tkanki miękkiej, w tym materiału znajdującego się w oczodołach.

Kości policzkowe znajdują się przed uszami. Neurochirurg usuwa przednią część czaszki, a następnie nacina górną część oczodołów przed górną częścią nosa. Wymaga to nacięcia wokół ścian oczodołów i wzdłuż kości policzkowych przed uszami. Szczęka górna zostaje poluzowana w tylnej części za pomocą specjalnego przyrządu. Kleszcze umieszczane są w nosie i ustach w celu dostosowania pozycji szczęki górnej. Aparat ortodontyczny założony wcześniej na górne i dolne zęby pozwala szczękom połączyć się. Przeszczepy kości umieszczane są w szczelinach oczodołowych. W niektórych przypadkach operację można przeprowadzić na szczęce dolnej, co wymaga dokładnego planowania chirurgicznego. Przednia część czaszki i łuki brwiowe umieszczane są we właściwej pozycji w górnej części oczodołów. Luki kostne można uzupełnić przeszczepami kostnymi z czaszki. Czubek głowy zostaje zamknięty i następuje umieszczenie rurek drenujących, zapobiegających nagromadzeniu krwi.

W większości przypadków dziecko zostaje poddane obserwacji na oddziale intensywnej terapii przez okres 24-48 godzin. Następnie wymagana jest kilkudniowa rekonwalescencja. Należy przygotować się na obecność siniaków i opuchlizny powodującej opuchnięcie zamkniętych oczu. Dziecko otrzymuje pokarm dożylnie, a następnie przechodzi na dietę płynną lub lekką. Jak w przypadku innych deformacji twarzy, zastosowanie dodatkowych procedur chirurgicznych może być konieczne w przypadku kości twarzy lub tkanki miękkiej twarzy.

Czym jest stabilizacja?

Czaszka i kości twarzy ulegają stabilizacji, czyli połączeniu z płytkami. Zwykle wchłaniane płytki metalowe są wykorzystywane na każdym obszarze znacznego nacisku. Można je usunąć w trakcie kolejnych zabiegów. Sporadycznie, zgodnie z zaleceniem istnieje możliwość użycia drutów.

Jakich komplikacji można się spodziewać?

Zespół wymaga poważnej operacji wiążącej się z najpoważniejszymi komplikacjami takimi, jak śmierć, czy utrata wzroku. Powierzając dziecko zespołowi doświadczonych specjalistów w dziedzinie chorób twarzoczaszki przypadki takie są niezwykle rzadkie. Pobieranie krwi, infekcja, zniekształcenie kości i potrzeba dalszej operacji mogą stanowić problem. Należy pamiętać, że są to problemy związane ze wzrostem i ponowna korekta może być konieczna.

Zespół Mobiusa

Zespół Mobiusa należy do niezwykle rzadkich schorzeń wrodzonych. Dochodzi w nim do obustronnego bądź jednostronnego porażenia nerwu twarzowego, zwykle z dysfunkcją innych nerwów czaszkowych (II, III, V, VI, IX, X oraz XII). Dzieci i dorośli z porażoną muskulaturą twarzy nie potrafią się śmiać, marszczyć brwi, unosić brwi, mrużyć oczy lub ściągać usta. Prowadzi to nie tyko do braku wyrazu twarzy, ale także może powodować ślinienie się i trudności w mowie. Niemowlęta mogą mieć trudności w ssaniu i połykaniu. Szacuje się, że zespół Mobiusa występuje z częstością 1 na 50 000 żywych urodzeń.

Objawy

  • Porażenie mięśni twarzy od urodzenia, najczęściej obustronnie- brak ekspresji twarzy, uśmiechu
  • Zniekształcenie stóp
  • Problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
  • Wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
  • Brak bocznych ruchów oczu
  • Brak umiejętności mrużenia oczu
  • Skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
  • Krótki albo zdeformowany język
  • Ograniczone ruchy języka
  • Problemy z zębami, słuchem, problemy z mówieniem

Jakkolwiek dzieci z zespołem Möbiusa zaczynają raczkować i chodzić z opóźnieniem, to większość z nich dogania rówieśników pod tym względem. Zaburzenia mowy często dają się wyleczyć, chociaż mogą się utrzymywać z powodu upośledzonej motoryki języka i warg. Wraz z wiekiem, brak wyrazu twarzy i niezdolność do uśmiechu stają się dominującymi widocznymi objawami. W rezultacie, osoby nieznające dziecka z tym schorzeniem mogą błędnie interpretować jego myśli lub uczucia.

Inne zaburzenia, które mogą wystąpić u dzieci cierpiących na Zespół Mobiusa

Zaburzenia mowy i karmienia

Nerwy czaszkowe 5, 9, 10, i 12 mogą także być uszkodzone przy wystąpieniu zespołu Möbiusa. Nerwy te kontrolują mięśnie szczęki, języka, gardła i krtani, grając rolę w procesie mowy. Zaburzenia funkcjonowania tych nerwów i mięśni przez nie zaopatrywanych mogą prowadzić do zaburzeń artykulacji, głosu i rezonansu. Doświadczony specjalista w dziedzinie patologii mowy (logopeda) oraz otorynolaryngolog (specjalista od chorób nosa gardła i krtani) mogą pomoc w poprawie jakości mowy dziecka.

Wiele z nerwów biorących udział w produkcji mowy jest także odpowiedzialnych za żucie i połykanie. Dzieci z zespołem Möbiusa mogą mieć trudności w ssaniu tuż po urodzeniu. Niemowlaki z zaburzoną funkcją połykania mogą aspirować (wdychać) małe ilości pokarmu lub płynu. Taka aspiracja może prowadzić do zapalenia płuc. Większość zaburzeń karmienia w przebiegu zespołu Möbiusa ustępuje wraz ze wzrostem dziecka, gdy poprawia sie jego kontrola motoryczna nad mięśniami biorącymi udział w połykaniu. Niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez sondę donosową w celu poprawy odżywiania, gdy normalne karmienie jest utrudnione w znacznym stopniu.

Problemy stomatologiczne

Ponieważ zespołowi Möbiusa towarzyszy zaburzenie motoryki języka, pokarm może gromadzić się za zębami powodując próchnicę. Staranna higiena dentystyczna, częste mycie zębów i stosowanie nici dentystycznej zapobiegają temu zjawisku chroniąc zęby i dziąsła. Jeżeli dziecko ma rozszczep podniebienia i równocześnie zespól Möbiusa, to może wymagać pomocy ortodontycznej celem wyrównania zębów i repozycji szczęk w wieku dorastania.

Utrata słuchu

Ponieważ zaburzenie słuchu może towarzyszyć zespołowi Möbiusa, ważnym jest zbadać słuch twojego dziecka jak najwcześniej. Jeżeli dziecko ma dodatkowo rozszczep podniebienia, to może często zapadać na zapalenie ucha środkowego (otitis media), które nieleczone może doprowadzić do utraty słuchu. Rurki wyrównujące ciśnienie wprowadzone w błonę bębenkową zmniejszają ryzyko utraty słuchu.

Rozwój intelektualny

Większość osób cierpiących na zespół Möbiusa jest pod względem intelektualnym normalna. Mały odsetek wykazuje opóźnienie rozwoju umysłowego.

Rozszczep podniebienia

Niektóre dzieci z zespołem Möbiusa rodzą sie także z rozszczepionym podniebieniem. Rozszczep podniebienia to szczelina w twardej lub miękkiej części sklepienia jamy ustnej. Szczelina taka musi być zamknięta chirurgicznie w 10-12 miesiącu życia. Rozszczepione podniebienie zmniejsza zdolność niemowlaka do ssania, co może dodatkowo nasilać problemy z karmieniem. Dodatkowo, otwór w sklepieniu jamy istnej pozwala na przedostawanie się pokarmu i płynów do nosa. Na szczęście, zaburzenia karmienia związane z rozszczepem podniebienia zwykle ustępują wkrótce po urodzeniu przy właściwym układaniu dziecka podczas karmienia i stosowaniu specjalnych smoczków. Specjalista w zakresie karmienia może tobie pomoc w nauce, jak odpowiednio karmić twoje dziecko.

Zespół Pfeiffera

Zespół Pfeiffera to rzadkie zaburzenie cechujące się przedwczesnym zrastaniem szwów czaszki (craniosynostosis), szerokimi krzywymi kciukami i paluchami, oraz częściowo zrośniętymi palcami u rąk i nóg (syndaktylia). Choroba dotyka 1 na 100000 osób.

Objawy

  • Craniosynostosis (kraniosynostoza, czyli przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki) oraz krótkie, grube kciuki i paluchy. Kraniosynostoza to proces przedwczesnej fuzji stawów włóknistych kości czaszki. U zdrowego dziecka czaszka się powiększa wraz z rosnącym mózgiem. U dziecka z kraniosynostozą jeden lub dwa szwy zarastają zbyt wcześnie powodując nieprawidłowy, asymetryczny rozrost czaszki i twarzy. Gdy proces craniosynostosis jest zaawansowany, tzn. dotyczy wielu szwów, może dojść do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub zahamowania rozwoju mózgu. Objawiać się to może opóźnieniem rozwoju umysłowego, napadami drgawek lub ślepotą. Szwy najczęściej dotknięte w przebiegu zespołu Pfeiffera to szew wieńcowy, węgłowy i strzałkowy
  • Nieproporcjonalnie szeroka głowa z wysokim czołem oraz cofnięty, zapadnięty środek twarzy (obszar pomiędzy oczodołami a górną szczęką). Nos jest często mały z niskim grzbietem. Oczy mogą być szeroko rozstawione (hiperteloryzm) i wytrzeszczone (proptotyczne) z powodu płytkich oczodołów
  • Upośledzenie słuchu spowodowane niezwykle małym przewodem słuchowym i uchem środkowym (dotyczy ok. 50% dzieci z zespołem Pfeiffera)
  • Problemy stomatologiczne
  • Zaburzenia wzorku spowodowane nieprawidłowym położeniem oczu i zwiększonym ciśnieniem środczaszkowym spowodowanym przedwczesnym zrostem szwów czaszki

Przyczyny

Zespół Pfeiffera jest wywołany mutacją genu sterujące receptorem czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR = fibroblast growth factor receptor, 1 lub 2). Geny FGFR grają ważną rolę w stymulowaniu komórki do podziału lub do dojrzewania. Zaburzone funkcjonowanie tego genu powoduje przedwczesne zrastanie się kości czaszki lub palców rąk i nóg. Niektóre badania wskazują, że zespół ten występuje częściej u dzieci, których ojcowie są relatywnie starsi.

Zespół Pfeiffera obejmuje trzy podtypy zależnie od natężenia objawów

Typ 1: Osoby z tym typem cechują: przedwcześnie zarośnięte szwy czaszki, wklęsłe kości policzkowe, zniekształcone palce. Rozwój neurologiczny i umysłowy jest zwykle normalny. Może wstępować wodogłowie i upośledzenie słuchu.

Typ 2: Pacjenci z tym typem mają czaszkę zdeformowaną na kształt „koniczyny”, co jest wynikiem rozległego przedwczesnego zrostu szwów czaszki. Towarzyszy wytrzeszcz, zniekształcenia palców, zrosty w stawach łokciowych i kolanowych (ankylosis). Zniekształcenie czaszki może powodować ograniczenie rozwoju mózgu i upośledzenie umysłowe. Proptoza oczu może być przyczyną ciężkich zaburzeń widzenia. Wiele osób z tym typem jest opóźnionych w rozwoju fizycznym i umysłowym.

Typ 3: Chorzy z tą odmianą zespołu Pfeiffera mają objawy podobne do typu 2, lecz ich czaszka nie jest zdeformowana na kształt „koniczyny”.

Diagnoza i leczenie

Diagnoza zostaje oparta na obecności przedwczesnej fuzji kości czaszki i szerokich, krótkich kciukach i paluchach. Inne zespoły, które należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej to: zespół Aperta, zespół Crouzona, zespół Saethre-Chotzen i zespół Jackson-Weiss.

Trudno jest rozpoznać zespół Pfeiffera prenatalnie za pomocą ultrasonografii, gdyż cechy kliniczne przybierają bardzo różne formy.

Leczenie dziecka z zespołem Pfeiffera zaczyna się w momencie narodzin od dokładnej diagnozy, identyfikacji potrzeb dziecka. Terapia może obejmować różne zabiegi chirurgiczne, przeprowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. W skład takiego zespołu wchodzą neurochirurg, chirurg plastyczny, dentysta, ortodonta, audiolog, logopeda, otorynolaryngolog, genetyk i pediatra.

Wczesna operacja mająca na celu uwolnienie przedwcześnie zarośniętych szwów czaszki może być zalecona w pierwszym roku życia. Uwolnienie szwów pozwoli mózgowi na normalną ekspansję, a czaszce na prawidłowy wzrost. W trakcie tej samej operacji można powiększyć oczodoły poprawiając widzenie. Środek twarzy można chirurgicznie modelować w późniejszym wieku w celu poprawy wyglądu pacjenta, zwiększenia pojemności oczodołów i ustalenia bardziej prawidłowej relacji pomiędzy górną a dolną szczęką.

Inne terapie

  • testy audiologiczne, aby ustalić, czy potrzebny jest zabieg chirurgiczny ucha celem zachowania słuchu
  • konsultacja stomatologiczna w drugim roku życia
  • chirurgia ręki w celu uwolnienia zrośniętych palców

Przyczyny Zespołu Mobiusa

Chociaż podłoże choroby wydaje sie być genetyczne, to dokładna przyczyna pozostaje nieznana, a literatura medyczna prezentuje sprzeczne teorie. Choroba dotyczy chłopców i dziewczynki w równym stopniu, i wydaje się, że w niektórych przypadkach ryzyko wystąpienia schorzenia jest większe, gdy dotkniętym jest nim jedno z rodziców. Nie istnieją testy prenatalne pozwalające wykryć zespół Moebiusa, mimo tego, rodzicom może pomóc konsultacja genetyczna.

Leczenie

Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw. Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad mówieniem i jedzeniem.

Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu.

Zespół Parry’ego Romberga

Zespół Parry’ego Romberga jest dość rzadką chorobą, której etiologia nie jest znana, polegającą na stopniowym zaniku tkanek miękkich połowy twarzy. Zanik częściej dotyka lewej strony ciała. Po stronie dotkniętej schorzeniem może występować brak zawiązków zębów, mikrodoncja oraz zmiana kształtu zębów. Obserwuje się także opóźnienie wyrzynania zębów oraz wady zgryzowe, najczęściej występują zgryzy krzyżowe lub zgryzy otwarte boczne. Z zewnątrz można zauważyć zapadanie się policzka oraz kąta żuchwy. Kąt ust położony jest wyżej po stronie dotkniętej zanikiem.

Najczęściej występuje w okresie szkolnym to jest miedzy 5-15 rokiem życia. Statystycznie częściej dotyka kobiet.

Inne objawy

  • Postępujący zanik tkanki podskórnej, skóry, mięśni, chrząstek, części twarzy
  • Zanik języka po tej stronie
  • Możliwe zaniki szyi, barku, ramienia, tułowia, a nawet kończyny dolnej
  • Napady drgawkowe po przeciwnej stronie ciała
  • Utrata brwi i łysienie w przedniej części skóry owłosionej głowy

Zespół Pierre’a Robin’a

Zespół Pierre’a Robin’a to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej. Nie ma zależności, która płeć jest bardziej obciążona. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w podobnym stopniu mogą urodzić się z opisywaną sekwencją. Wyjątek stanowi postać choroby, sprzężona z chromosomem X (chromosom płci).

PRS zwane jest sekwencją a nie zespołem lub syndromem, ponieważ niedorozwinięta szczęka dolna wywołuje szereg, sekwencję, dalszych zmian, które prowadzą do patologicznego przemieszczenia języka, a w rezultacie tego do powstania rozszczepu podniebienia.

Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George’a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Objawy

  • Mała żuchwa – mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia
  • Cofnięta bródka – retrognacja
  • Zapadanie języka – glossoptoza (zapadanie się jezyka ku tyłowi – retroglossoptoza), co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy
  • Problemy oddechowe i trudności w karmieniu
  • Mały język – mikroglosja lub rzadziej olbrzymi, powiększony – makroglosja, lub przyrośnięty do dna jamy ustnej, czyli skrócone wędzidełko języka – ankyloglosja
  • Osłabiony odruch ssania
  • Utrudnione połykanie
  • Rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi
  • Rozszczep podniebienia
  • Niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego

Problemy dzieci dotkniętych Zespołem Pierre’a Robina

Duszność i problemy z przyjmowaniem posiłków

Po urodzeniu dziecka koniecznie trzeba zadbać o drożność dróg oddechowych i zapewnić prawidłowe warunki oddychania. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka także przyjmowanie posiłków staje się dużym problem, ponieważ niedożywione dziecko, nie jest w stanie rozwijać się adekwatnie do wieku.

Tak bardzo ważną drożność dróg oddechowych oraz prawidłowe warunki oddychania zapewnić można poprzez:

  • układanie dziecka na brzuchu
  • zmianę położenia języka w kierunku do tylnej ściany gardła
  • utrzymywanie stałego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych – CPAP – za pomocą specjalnego urządzenia, najogólniej określając je, jako pompę powietrzną z maską twarzową (podobne aparaty stosuje się w bezdechu śródsennym)
  • glossopeksję, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się
  • umieszczenie maski krtaniowej (eliptyczny „kapturek” na krtań, z rurką, która po założeniu wystaje z ust) w przypadkach ciężkiej duszności
  • stosowanie specjalnie dopasowanych smoczków lub założenie sondy do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka

Diagnoza i leczenie

Sekwencja Pierre Robina jest rozpoznawana poprzez badanie fizykalne niemowlęcia, nie drogą specjalnych diagnostycznych testów.

Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu „naprawienie” defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa.

Plastyka podniebienia obejmująca zszycie rozszczepu powinna być przeprowadzona gdy dziecko skończy kilka miesięcy. Rozszczep podniebienia jest zwykle operowany pomiędzy 9 a 12 miesiącem życia, zależnie od stanu zdrowia dziecka. W przypadku PRS zabieg może być przesunięty o miesiąc lub dwa później, jeżeli dolna szczęka i usta są bardzo małe. Chirurgia podniebienia trwa dwie do trzech godzin, a niemowlę jest hospitalizowane jeden lub dwa dni.

Wszczepienie implantu podbródka pozwala na poprawę wyglądu, jak również poprawę drożności dróg oddechowych.

Zespół Treachera Collinsa

Co to jest Zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treacher-Collins’a ( inaczej TCS z ang. Treacher Collins Syndrome), zwany także dyzostozą żuchwowo-twarzową, polega na niedorozwoju kości policzkowych i kości szczęki. Jest wadą dziedziczną (nieprawidłowy rozwój w okresie tworzenia się struktur w fazie embrionu, nieprawidłowość w rozwoju I i II łuku skrzelowego).

Zespół objawia się

  • występowaniem  skośnych oczu (antymongoidalne szpary powiekowe)
  • opadnięciem bocznych części dolnych powiek
  • niedorozwojem lub brakiem kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu
  • ubytkiem lub brakiem rzęs w zakresie przyśrodkowej części dolnych powiek
  • małą i przechyloną szczęką dolną (dość częsty objaw)
  • niedorozwojem, zniekształceniem uszu (najczęściej: wystające) i przewodu słuchowego oraz ucha środkowego i wewnętrznego
  • obustronnym niedorozwojem kości jarzmowej, żuchwy oraz kości skroniowych
  • ślepo zakończoną przetoką części miękkich twarzy
  • rozszczepieniem podniebienia pierwotnego i wtórnego, gotyckie podniebienie
  • wadami zgryzu – retrogenia, lateroogenia, zgryz otwarty
  • bujniejszym owłosieniem w okolicy baków

Przyczyny występowania Zespołu Treachera Collinsa

Istnieją dwie przyczyny pojawienia się Zespołu Treachera Collinsa. Choroba może rozwinąć się jako nowa mutacja, co oznacza, że obydwoje rodzice mogą przekazać dziecku normalne geny.
Jednakże czasami we wczesnym etapie rozwoju zmiana w jednym z genów prowadzi do powstania tej mutacji. Drugą przyczyną jest odziedziczenie choroby po jednym z rodziców.  Należy zazanczyć, że choroba jednego z rodziców może mieć przebieg tak łagodny, że aż niedostrzegalny. Dopiero, gdy na świat przychodzi dziecko z Zespołem Treachera Collinsa, można zorientować się, że matka lub ojciec również są chorzy na ten Zespół.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Treachera Collinsa

Szacuje się, że Zespół Treachera Collinsa występuje raz na 10 000 urodzeń. W przypadku zdrowych rodziców z jednym dzieckiem cierpiącym na Zespół Treachera Collinsa szansa na narodziny drugiego dziecka z Zespołem jest nikła. Dorośli cierpiący na Zespół Treachera Collinsa mają 50% szans na przekazanie tego schorzenia potomstwu. Po przekazaniu genów przez rodzica cierpiącego na Zespół Treachera Collinsa, choroba dzieci może mieć różny przebieg. Stopień jej zaawansowania może być taki sam, jak u rodzica, łagodniejszy lub poważniejszy.

Problemy dzieci dotkniętych Zespołem Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa wiąże się z pewnymi problemami, z których nie wszystkie muszą u dziecka wystąpić. Dotyczą one głównie oddychania, uszu, oczu i rąk.

Problemy z oddychaniem

Problemy z oddychaniem pojawiają się na skutek tego, że dzieci cierpiące na tę chorobę mają zwykle małe, niedorozwinięte szczęki. Powoduje to, że język może być ułożony z tyłu jamy ustnej, niedaleko gardła, co prowadzi do zmniejszenia powierzchni dróg oddechowych, która zmniejsza się jeszcze bardziej w przypadkach przeziębienia i infekcji ze względu na przekrwienie i opuchliznę.

Bezdech senny

W związku z powyższymi problemami z oddychaniem jedną z najważniejszych czynności po urodzeniu dziecka jest poddanie go badaniu snu, aby wykluczyć bezdech senny. Bezdech sennyto stan, w którym dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu podczas snu. Może nawet na pewien czas przestać oddychać. Obecnie uważa się, że bezdech senny może mieć niekorzystny wpływ na rozwój umysłowy dziecka.

Aby zapobiec tej sytuacj niektóre dzieci cierpiące na poważne stadium Zespołu Treachera Collinsa wymagają tracheotomii na wczesnym etapie życia. Co więcej, większość dzieci wykazuje nieprawidłowości budowy podniebienia (górna ściana jamy ustnej). Dzieci z rozszczepionym podniebieniem (podzielonym lub niekompletnym) wymagają operacji korekcyjnej. Mogą również wymagać terapii mowy.

Problemy z przyjmowaniem pokarmu

Problemy z oddychaniem często łączą się z większym zapotrzebowaniem dziecka na kalorie. Przełykanie i oddychanie w tym samym czasie jest niemożliwe, dlatego dzieci mogą nie przyjmować wystarczającej ilości pokarmu. Mają więc problem z przybieraniem na wadze i mogą wymagać sondy żołądkowej do karmienia uzupełniającego. Ponadto długotrwałe problemy z oddychaniem mogą mieć wpływ na serce. Oczywiście, taki stan rzeczy wymaga dokładnej obserwacji przez lekarza pediatrę.

Problemy dotyczące narządu słuchu

Większość dzieci z Zespołem Treachera Collinsa wykazuje nieprawidłowości ucha zewnętrznego, od odstających uszu, po całkowity brak ucha zewnętrznego. Należy wcześnie poddać małe dziecko badaniu słuchu. Większość dzieci wykazuje 40% ubytku słuchu w przypadku każdego z uszu. Słyszenie bez zewnętrznego otworu ucha jest możliwe, lecz dźwięk jest stłumiony. Aparat słuchowy należy nabyć, gdy dziecko rozwija narząd mowy w pierwszych latach życia. Dźwięki, jakie słyszą dzieci podczas pierwszego roku są bardzo ważne dla rozwijania narządu mowy. Wcześniej uważano, że większość dzieci z Zespołem Treachera Collinsa jest niedorozwinięta umysłowo. Obecnie wiadomo, że, jeżeli zostaną zastosowane pewne urządzenia, są one równie inteligentne, jak inne dzieci i mogą dobrze słyszeć w szkole oraz i innych miejscach.

Problemy dotyczące oczu

Oczy są jedną z najbardziej dostrzegalnych cech Zespołu Treachera Collinsa. Dzieci cierpiące na tą chorobę są często opisywane, jako smutne, ze względu na opadające dolne powieki. Wygląd taki można zmodyfikować operacyjnie. Dziecko z Zespołem Treachera Collinsa powinno zostać poddane obserwacji okulisty. Może zaistnieć konieczność zastosowania na noc specjalnych maści chroniących oczy przed wysychaniem prowadzącym do infekcji.

Problemy z dłońmi

Bardzo mały odsetek dzieci ma problem z dłońmi. Jeden z najczęstszych problemów to zanik kciuków lub ich znaczna redukcja. Brak obydwu kciuków możę oznaczać, że u dziecka pojawi się Zespół Nagera, schorzenie podobne do Zespołu Treachera Collinsa. Istnieje wiele opcji leczenia, zapewniające możliwość poprawy funkcjonowania ręki dziecka. Zastosowane leczenie zależeć będzie od natury problemu.

Korekta powstałych problemów

Czas przeprowadzania różnych czynności chirurgicznych jest różny w przypadku różnych stadiów zaawansowania. Operacja odtworzenia kości policzkowych zwykle rozpoczyna się przed ukończeniem przez dziecko piątego roku życia. Za najlepszą metodę uważane jest wykorzystanie własnej kości dziecka i unikanie umieszczania ciał obcych pod skórą. W trakcie operacji zewnętrzne kąciki oczu są zwykle uniesione w celu naprężenia dolnych powiek.

Rekonstrukcja uszu zwykle zaczyna się w wieku sześciu lat. Uszy zewnętrzne można odbudować z własnej chrząstki żebrowej dziecka. Zwykle odbudowa ucha zewnętrznego wymaga trzech lub czterech operacji. Niektóre ośrodki przeprowadzają operację obydwu uszu jednocześnie celem zmniejszenia ilości operacji dziecka. Po dobudowaniu ucha zewnętrznego niektóre dzieci są kandydatami do operacji ucha środkowego mającej na celu odbudowę bębenka ucha, a niektóre do wszczepienia implantów narządu słuchu. Urządzenia te są mniej widoczne, niestandardowe aparaty słuchowe.

Operacja przedłużenia szczęki zwykle składa się kilku etapów. Termin operacji zależny jest od tego, jak mała jest szczęka. Im mniej rozwinięta, tym szybciej należy przeprowadzić operację w celu przedłużenia kości, aby poprawić wydolność oddychania, przyjmowania pokarmu oraz wygląd. Szczęka jest zwykle przedłużona przy zastosowaniu techniki zwanej osteodystrakcją, wykorzystującej specjalne urządzenie w celu stopniowego przedłużania kości. Technika może przyczynić się do redukcji liczby operacji wymaganych do redukcji nieprawidłowości szczęki.